50 yaşında erkek hasta, 2 yıldır multipl miyelom tanısıyla izlenmektedir. Son 3 aydır gide… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$50$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır multipl miyelom tanısıyla izlenmektedir. Son $3$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar ve görüntüleme incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$9.1$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$1.7$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$340$ U/L	$30 - 120$
Serum PTH	$42$ pg/mL	$15 - 65$
$25(OH)$ Vitamin D	$32$ ng/mL	$>30$
DEXA (L1-L4)	T: $-2.9$ , Z: $-2.7$	-

Tam idrar tetkikinde glikozüri, proteinüri, fosfatüri ve yaygın aminoasidüri saptanıyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Erişkin tipi Fanconi sendromuna bağlı osteomalaziAnswer
B
Multiple miyeloma bağlı osteolitik kemik hastalığı
C
Vitamin D eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm
D
Distal renal tübüler asidoza bağlı kemik hastalığı
E
Primer hiperparatiroidizme bağlı osteitis fibrosa cystica

Answer

Multiple miyelom zemininde gelişen Fanconi sendromuna ikincil hipofosfatemik osteomalazi

Hastada saptanan düşük serum fosforu, normal kalsiyum, normal PTH ve normal Vitamin D seviyeleri ile birlikte yüksek ALP düzeyi, hipofosfatemik bir osteomalazi tablosunu göstermektedir. Multipl miyelom tanısı olan bir hastada idrarla glikoz ve amino asit kaybının (Fanconi sendromu) eşlik etmesi, proksimal tübüler hasara bağlı renal fosfat kaçağını doğrular. Z-skorunun

-2.0

'nin altında olması da tabloyu destekleyen ikincil bir kemik hastalığı kanıtıdır.

Step-by-Step Solution

Biyokimyasal parametrelerin analizi

Düşük fosfor (

1.7

), yüksek ALP (

340

), normal kalsiyum ve normal PTH.

Bu patern, kalsiyum dengesinden bağımsız bir fosfat eksikliğine bağlı mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) düşündürür.

İdrar bulgularının yorumlanması

Glikozüri, aminoasidüri ve fosfatüri varlığı.

Bu bulgular proksimal tübülün tüm geri emilim fonksiyonlarının bozulduğunu (Fanconi sendromu) kanıtlar.

Etiyolojik bağlantının kurulması

Multipl miyelom öyküsü ile Fanconi sendromunun ilişkilendirilmesi.

Miyelomdaki monoklonal hafif zincirler proksimal tübül hücreleri için toksiktir ve erişkin tipi Fanconi sendromuna neden olarak ağır fosfat kaybı ve osteomalazi yapar.

DEXA sonuçlarının değerlendirilmesi

T-skoru

-2.9

, Z-skoru

-2.7

Z-skorunun

-2.0

'den düşük olması, kemik kaybının yaşla uyumlu olmadığını ve sekonder bir nedene (bu vakada osteomalaziye) bağlı olduğunu destekler.

Key Concept

Multipl miyelomda hafif zincir nefropatisi proksimal tübül hasarı (Fanconi sendromu) üzerinden hipofosfatemik osteomalaziye yol açabilir.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic