Examkin

Question

Difficulty: Very hardSerebrovasküler Hastalıklar

3838 yaşında bir kadın hasta, son iki yıldır tekrarlayan, genellikle birkaç saat süren ve kendiliğinden düzelen konuşma bozukluğu ile sağ kolda güçsüzlük atakları nedeniyle nöroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın 1515 yaşından beri devam eden auralı migren öyküsü mevcuttur. Nörolojik muayenesinde hafif derecede kognitif yıkım saptanıyor. Aile öyküsünde babasının 4545 yaşında inme geçirdiği ve 5050 yaşında ağır demans tablosuyla vefat ettiği öğreniliyor. Kraniyal MRG incelemesinde her iki hemisferde derin beyaz cevherde ve özellikle her iki temporal polde T2T2 ve FLAIR sekanslarında hiperintens sinyal değişiklikleri izleniyor. Bu hastada yapılan deri biyopsisi örneğinin elektron mikroskobik incelemesinde, küçük arterlerin tunika mediasındaki düz kas hücrelerinin çevresinde görülmesi beklenen karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Granüler ozmiyofilik materyal (GOM) birikimiAnswer
  2. B
    AβA\beta amiloid peptid birikimi
  3. C
    Damar duvarında yaygın fibrinoid nekroz odakları
  4. D
    Düz kas hücrelerinde kalsifik medya sklerozu
  5. E
    Elastik laminada fragmantasyon ve hyalin arteriyoloskleroz

Answer

Küçük arterlerin tunika mediasında granüler ozmiyofilik materyal (GOM) birikimi
Verilen klinik vaka (genç yaşta inme, migren, erken demans ve temporal pol tutulumu) patognomonik olarak CADASIL hastalığını tanımlamaktadır. Bu hastalıkta NOTCH3NOTCH3 gen mutasyonu sonucu küçük ve orta çaplı arterlerin tunika mediasındaki düz kas hücrelerinin çevresinde 'granüler ozmiyofilik materyal' (GOM) birikir. Bu birikim ışık mikroskobunda PAS(+) boyanırken, elektron mikroskobunda karakteristik granüler görünümü ile tanınır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Genç yaşta tekrarlayan inmeler (TIA), auralı migren öyküsü ve erken yaşta demans (ailevi geçiş) saptandı.
Bu tablo tipik olarak genetik bir serebrovasküler hastalık olan CADASIL'i düşündürür.
2
Radyolojik bulguları analiz et
Derin beyaz cevher lökoensefalopatisi ile birlikte temporal pol tutulumu izlendi.
Temporal pollerin tutulması CADASIL için oldukça spesifik bir radyolojik bulgudur.
3
Genetik ve patolojik korelasyonu kur
NOTCH3 gen mutasyonu ve damar duvarında PAS(+) granüller/elektron mikroskobunda GOM birikimi.
CADASIL tanısında altın standart patolojik bulgu granüler ozmiyofilik materyaldir.

Key Concept

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
Rate this question

Topics

Serebrovasküler Hastalıklar

More questions from this topic