Question

Difficulty: MediumTümör Belirteçleri ve Tarama Yöntemleri

2424 yaşında kadın hasta, ailesinde çok sayıda erken yaşta kolorektal kanser ve endometrium kanseri öyküsü olması nedeniyle başvuruyor. Yapılan genetik analizde Lynch sendromu (HNPCCHNPCC) ile uyumlu MSH2MSH2 gen mutasyonu saptanıyor. Bu hasta için önerilmesi gereken kolorektal kanser tarama stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 202520-25 yaşlarından itibaren her 121-2 yılda bir kolonoskopi yapılmalıdır.Answer
  2. B
    Tarama için yıllık karsinoembriyonik antijen (CEACEA) ölçümü ve fizik muayene yeterlidir.
  3. C
    Genç yaşta olduğu için taramaya 4040 yaşında mamografi ile birlikte başlanmalıdır.
  4. D
    Asemptomatik olduğu sürece sadece 55 yılda bir gaitada gizli kan testi (GGKGGK) yapılmalıdır.
  5. E
    3535 yaşına kadar tarama gerekmez, sonrasında her yıl sigmoidoskopi yapılmalıdır.

Answer

Lynch sendromu tanısı olan bireylerde kolorektal kanser taraması 20-25 yaşlarında başlamalı ve her 1-2 yılda bir kolonoskopi ile tekrarlanmalıdır.
Lynch sendromu, DNA uyumsuzluk onarım (mismatch repair) genlerindeki (MLH1MLH1, MSH2MSH2, MSH6MSH6, PMS2PMS2) mutasyonlar sonucu gelişen otozomal dominant bir sendromdur. Bu hastalarda kolorektal kanser gelişme riski hayat boyu %80\%80'e varabilir. Kanserler genellikle sağ kolon yerleşimlidir ve adenom-karsinom sekansı hızlanmıştır. Bu nedenle 202520-25 yaşından itibaren (veya ailedeki en genç vakadan 252-5 yıl önce) her 121-2 yılda bir kolonoskopi yapılması standart tarama protokolüdür.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın risk profilini belirle.
Hasta MSH2MSH2 mutasyonu taşıyan bir Lynch sendromu (HNPCC) vakasıdır.
Genetik mutasyon ve aile öyküsü yüksek riskli tarama protokolünü gerektirir.
2
Lynch sendromu için uygun tarama başlangıç yaşını ve yöntemini hatırla.
202520-25 yaş arası başlangıç ve kolonoskopi yöntemi seçilmelidir.
Erken yaşta başlangıç ve sağ kolon tutulumu riski nedeniyle tam kolonoskopi şarttır.
3
Tarama sıklığını belirle.
121-2 yıl aralıklarla takip planlanmalıdır.
Lynch sendromunda adenomlardan kanser gelişimi normal popülasyona göre çok daha hızlıdır (hızlanmış karsinogenez).

Key Concept

Lynch sendromunda (HNPCC) kolorektal kanser taraması, karsinoembriyonik antijen (CEACEA) gibi belirteçlerle değil, 20-25 yaşından itibaren başlayan sık aralıklı kolonoskopilerle yapılır.

Practice More

Lynch sendromunda kolorektal kanser dışındaki diğer malignite (endometrium, over, üreter) tarama protokollerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question