Examkin

Question

Difficulty: EasyAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin ve metabolitlerinin vücutta birikmesiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Tedavi edilmeyen vakalarda, idrarda atılan fenilasetik asit nedeniyle vücut sıvılarında karakteristik bir koku oluşur. Fenilketonüri hastalarında saptanan bu tipik koku aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Küf kokusuAnswer
  2. B
    Akçaağaç şurubu kokusu
  3. C
    Ayak teri kokusu
  4. D
    Çürümüş balık kokusu
  5. E
    Haşlanmış lahana kokusu

Answer

Fenilketonüri hastalarında görülen karakteristik koku küf kokusudur.
Fenilketonüride fenilalanin metabolitlerinden biri olan fenilasetik asit, idrar ve terle atıldığında karakteristik bir küf (veya fare) kokusu oluşturur. Bu bulgu, tedavi edilmeyen veya diyet uyumu kötü olan hastalarda belirgindir.

Step-by-Step Solution

1
Hastalığın temel fizyopatolojisini tanımla.
Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu fenilalanin tirozine dönüşemez ve birikir.
Kokuya neden olan madde, fenilalaninin alternatif yollarla yıkımı sonucu oluşan metabolitlerdir.
2
Kokuya neden olan spesifik metaboliti belirle.
İdrar ve terle atılan fenilasetik asit miktarının artması.
Fenilasetik asit, karakteristik kokunun kaynağıdır.
3
Diğer amino asit bozuklukları ile ayırıcı tanı yap.
Küf kokusu FKÜ'ye özgü iken, diğer kokular farklı enzim eksikliklerini işaret eder.
Metabolik hastalıklarda koku, hızlı klinik ön tanı için değerlidir.

Key Concept

Metabolik hastalıklarda karakteristik metabolit kokuları ayırıcı tanıda önemli bir ipucudur.

Hints

1
Bu koku bazen 'fare idrarı kokusu' olarak da tarif edilir.
2
Kokuya neden olan ana madde fenilasetik asittir.

Practice More

Diğer metabolik hastalıkların (MSUD, Tirozinemi) kokularını içeren bir tablo oluşturarak tekrar edebilirsiniz.
Estimated Time:30s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic