Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

22 yaşında bir erkek çocuk, son 66 aydır boyunda hızlı uzama, ses kalınlaşması ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş grubu için >97>97. persentilde, pubik kıllanması Tanner evre 33 ve testis hacimleri bilateral 1010 ml olarak ölçülüyor. Anamnezinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, yaklaşık 15−3015-30 saniye süren ve durumsal olmayan "gülme atakları" olduğu öğreniliyor. Kemik yaşı 55 yıl olarak saptanan ve LHRHLHRH stimülasyon testine pubertal yanıt alınan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipotalamik hamartomAnswer
  2. B
    Adrenokortikal adenom
  3. C
    Testotoksikoz
  4. D
    Konjenital adrenal hiperplazi
  5. E
    McCune-Albright sendromu

Answer

Hipotalamik hamartom
Doğru yanıt olan seçenek, hastadaki santral puberte prekoks (bilateral testis büyümesi ve pubertal LH yanıtı) ile karakteristik gülme nöbetlerini (jelastik nöbetler) bir araya getiren tek tanıdır. Hipotalamik hamartomlar GnRH salgılayan nöronlar içerebilir ve aksı erken aktive edebilirler.

Step-by-Step Solution

1
Fizik muayene bulgularını değerlendir
Bilateral 1010 ml testis hacmi, hastanın santral bir puberte (gonadotropin bağımlı) sürecinde olduğunu gösterir.
Testis hacminin 44 ml ve üzerinde olması aksın aktive olduğunu kanıtlar.
2
Laboratuvar ve kemik yaşı verilerini analiz et
İleri kemik yaşı ve LHRH testine pubertal yanıt, santral puberte prekoks tanısını kesinleştirir.
LHRH stimülasyonunda pik LH değerinin pubertal düzeyde olması periferik nedenleri dışlar.
3
Eşlik eden nörolojik semptomu yorumla
Jelastik nöbetler (gülme atakları), hipotalamik bölgedeki hamartomlar için patognomonik sayılabilecek bir bulgudur.
Hipotalamik hamartomlar, küçük yaşlarda santral puberte prekoksun en sık organik nedenidir.

Key Concept

Santral puberte prekoks ve jelastik nöbet birlikteliği hipotalamik hamartomu işaret eder.

Hints

1
Bilateral testis büyümesi santral (gonadotropin bağımlı) bir sürece işaret eder.
2
Anlamsız gülme atakları pediatrik nörolojide nadir ama spesifik bir nöbet türüdür.
3
GnRH aksını aktive eden ve jelastik nöbetlere yol açan hipotalamik kitleyi düşünün.

Practice More

Hipotalamik hamartom tanısı alan bir hastada tedavi önceliğinin ve görüntüleme yönteminin (MRG) önemini tekrar edin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic