Otuz üç yaşında kadın hasta, adet düzensizliği ve memeden süt gelmesi şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Aile öyküsünde, babasının 40 yaşında tedaviye dirençli peptik ülser nedeniyle opere olduğu ve tekrarlayan böbrek taşı öyküsü olduğu öğreniliyor. MEN 1 (Wermer) sendromu şüphesiyle değerlendirilen bu hastada, sendroma en sık eşlik eden patoloji ve bu patolojinin tipik histolojik özelliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Paratiroid bezlerinde çoklu glandüler hiperplaziAnswer
- BParatiroid bezinde soliter adenom
- CTiroid bezinde medüller karsinom
- DAdrenal medullada feokromositoma
- EPankreasta soliter insülinoma
Answer
Paratiroid bezlerinde çoklu glandüler hiperplazi
Sorudaki hastada hipofiz adenomu (prolaktinoma bulguları) ve ailede gastrinoma/hiperparatiroidizm öyküsü MEN 1 sendromunu (Wermer) düşündürmektedir. MEN 1 sendromunun en erken ve en sık (%90-100) ortaya çıkan bulgusu Primer Hiperparatiroidizmdir. MEN 1 hastalarında paratiroid patolojisi, sporadik vakalardaki gibi tek bir bezde adenom değil, tipik olarak tüm paratiroid bezlerini tutan 'asimetrik çoklu glandüler hiperplazi' şeklindedir. Bu nedenle cerrahi tedavide sadece büyümüş görünen bezi çıkarmak yetersizdir; bilateral boyun eksplorasyonu ve subtotal paratiroidektomi (3.5 bez çıkarılması) veya total paratiroidektomi + ototransplantasyon gerekir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 1 sendromunda primer hiperparatiroidizm en sık (%95+) görülen bulgudur ve patolojisi sporadik adenomdan farklı olarak 'çoklu bez hiperplazisi' şeklindedir.
Hints
1
MEN 1 sendromunu hatırlamak için '3 P' kuralını düşünün: Pituitary (Hipofiz), Parathyroid (Paratiroid), Pancreas (Pankreas).
2
Babanın 'böbrek taşı' öyküsü kalsiyum yüksekliğine işaret eder. Bu durum MEN 1 hastalarının neredeyse tamamında görülür.
3
Genetik zeminli endokrin hastalıklarda genellikle organın tamamı etkilenir, tek bir odak değil.
Practice More
MEN 2A sendromunda profilaktik tiroidektomi zamanlaması ve RET mutasyonu ilişkisini inceleyin.
Estimated Time:1m 30s