Üç günlük bir yenidoğanda hafif siyanoz, takipne ve beslenme güçlüğü saptanıyor. Fizik muayenede sternum sol kenarında pansistolik üfürüm ve geniş nabız basıncı dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemelerinde dirençli hipokalsemi saptanan hastanın ekokardiyografisinde; her iki ventrikülün üzerinde ortak bir kapakla oturan, geniş bir ventriküler septal defektten () kan alan tek bir arteriyel trunkus izleniyor. Bu klinik tabloya neden olan embriyolojik gelişim kusuru aşağıdakilerden hangisidir?
- Nöral krest hücrelerinin aorta-pulmoner septum oluşumuna yetersiz katkısıAnswer
- BEndokardiyal yastıkçıkların (yastıkların) orta hatta tam birleşememesi
- CAorta-pulmoner septumun spiralleşme göstermeden lineer gelişmesi
- DTriküspit kapak yaprakçıklarının sağ ventrikül kavitesine doğru apikal yer değiştirmesi
- ESol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonuna sekonder gelişen sol ventrikül hipoplazisi
Answer
Nöral krest hücrelerinin aorta-pulmoner septum oluşumuna yetersiz katkısı
Kalıcı trunkus arteriyozus, embriyolojik dönemde trunkus arteriyozusu aorta ve pulmoner arter olarak ikiye bölen aorta-pulmoner septumun oluşamaması sonucu gelişir. Bu septumun oluşumu için farengeal arkuslara nöral krest hücrelerinin göç etmesi ve bu bölgedeki mezenşimal dokuya katkıda bulunması gerekir. DiGeorge sendromunda ( delesyonu) nöral krest kaynaklı yapılar (kalp çıkış yolları, paratiroid bezleri, timus) etkilenir, bu nedenle trunkus arteriyozus ve hipokalsemi bu sendromda sıkça bir arada görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kalıcı Trunkus Arteriyozus ve DiGeorge Sendromu İlişkisi