Kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve ilerleyici korneal bulanıklık bulguları saptanan 3 yaşındaki bir hastanın laboratuvar incelemelerinde idrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat düzeylerinde belirgin artış saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan temel lizozomal enzim eksikliği sonucunda, ilgili glikozaminoglikanların () non-redüktif ucundan aşağıdaki yapısal birimlerden hangisinin uzaklaştırılması engellenmiş olur?
- -iduronik asitAnswer
- B-iduronat 2-sülfat
- C-asetilgalaktozamin 4-sülfat
- D-galaktoz 6-sülfat
- E-asetilglukozamin
Answer
-iduronik asit
Hastadaki klinik bulgular (kaba yüz, hepatosplenomegali, korneal bulanıklık) ve idrar bulguları (dermatan ve heparan sülfat artışı) tipik bir Hurler sendromu tablosudur. Hurler sendromunda eksik olan --iduronidaz enzimi, hem dermatan sülfat hem de heparan sülfatın non-redüktif (terminal) ucunda bulunan sülfatlanmamış -iduronik asit birimlerini hidroliz eder. Bu enzim eksik olduğunda yıkım durur ve terminal uçta -iduronik asit kalıntıları birikir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Mukopolisakkaridozların ayırıcı tanısında klinik bulgular (korneal bulanıklık gibi) ve biriken spesifik yapısal birimleri arasındaki ilişki.
Practice More
Hunter ve Hurler sendromlarının kalıtım kalıpları ve enzim substrat spesifitelerini karşılaştıran bir tablo hazırlayınız.
Estimated Time:1m 45s