Question

Difficulty: MediumKonjenital Kalp Hastalıkları

Down sendromu fenotipi ile doğan bir bebekte yapılan ekokardiyografik incelemede; atriyal septumun alt kısmı (ostium primum) ile ventriküler septumun bazal (giriş) kısmının oluşmadığı ve her iki ventriküle açılan geniş, ortak bir atriyoventriküler kapak yapısı izlendiği saptanmıştır. Bu bulgular ışığında, hastada görülen konjenital kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Atriyoventriküler septal defektAnswer
  2. B
    Patent duktus arteriozus
  3. C
    Büyük damarların transpozisyonu
  4. D
    Fallot tetralojisi
  5. E
    Trunkus arteriozus

Answer

Hastadaki bulgular, Down sendromu ile yüksek oranda ilişkili olan ve endokardiyal yastıkçıkların gelişim kusuru sonucu ortaya çıkan atriyoventriküler septal defekt (AVSD) ile uyumludur.
Atriyoventriküler septal defekt, hem atriyal hem de ventriküler septumun birleşim bölgesini etkileyen ve ortak bir kapak yapısı ile karakterize olan bir anomalidir. Down sendromlu çocuklarda en sık görülen kardiyak patoloji olması ve verilen morfolojik tanıma tam uyması nedeniyle doğru cevaptır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik birlikteliği analiz et
Down sendromu saptanan hastalarda konjenital kalp hastalığı riski yüksektir.
Trizomi 21 ile en sık ilişkilendirilen kardiyak anomali AVSD'dir (%40).
2
Morfolojik bulguları değerlendir
Atriyal septumun alt (ostium primum) ve ventriküler septumun üst kısımlarının eksikliği ile ortak bir atriyoventriküler kapak yapısı gözlenmesi.
Bu tablo embriyolojik olarak endokardiyal yastıkçıkların (endocardial cushions) birleşme kusuruna (tam AV kanal defekti) işaret eder.
3
Tanıyı netleştir
Atriyoventriküler septal defekt.
Tarif edilen kompleks septal ve kapak anomalisi AVSD'nin klasik tanımıdır.

Key Concept

Atriyoventriküler septal defekt (AVSD), endokardiyal yastıkçıkların gelişimindeki kusura bağlı olarak gelişen ve Down sendromu ile güçlü ilişkisi olan kompleks bir konjenital anomalidir.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question