Question

Difficulty: HardAdrenal Korteks Hormonları

1717 yaşında, primer amenore şikayetiyle başvuran bir genç kızın fizik muayenesinde kan basıncı 165/105165/105 mmHg olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipokalemi, plazma renin aktivitesinde belirgin baskılanma ve serum androjen düzeylerinde (DHEA-S, testosteron) çok düşük seviyeler tespit ediliyor. Bu hastada adrenal korteksteki steroidogenez süreci ve hormonal düzenleme mekanizmaları dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisinin plazma düzeyinin artması beklenir?

  1. 11-deoksikortikosteronAnswer
  2. B
    11-deoksikortizol
  3. C
    17-hidroksiprogesteron
  4. D
    Aldosteron
  5. E
    Kortizol

Answer

11-deoksikortikosteronun artması beklenir.
Verilen klinik tabloda hipertansiyon, hipokalemi ve androjen eksikliği (primer amenore) bir arada bulunmaktadır. Bu bulgular 17-alfa hidroksilaz enzim eksikliğini (CYP17CYP17) işaret eder. Bu durumda adrenal kortekste kortizol ve androjen sentezi yapılamaz. Kortizolün eksikliğine bağlı olarak artan ACTH düzeyi, korteksi sürekli uyarır. Sentez mineralokortikoid yoluna kayar ve 21-hidroksilaz ile 11-beta hidroksilaz enzimlerinin etkisiyle güçlü bir mineralokortikoid olan 11-deoksikortikosteron (DOC) birikir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (hipertansiyon, hipokalemi, primer amenore) analiz edilmesi
Hastada mineralokortikoid fazlalığı ile birlikte seks steroidlerinin eksikliği (androjen düşüklüğü) olduğu saptandı.
Primer amenore ve düşük androjenler 17-alfa hidroksilaz enzim eksikliğini düşündürür.
2
17-alfa hidroksilaz enziminin blokaj noktasının belirlenmesi
Pregnenolon ve Progesteronun 17-hidroksillenmiş formlarına ve dolayısıyla kortizol/androjen yollarına geçişi engellenmiştir.
Enzim eksikliği bu yolakların başlangıcında yer alır.
3
Alternatif yolaktaki ürünlerin değerlendirilmesi
Artan progesteron, 21-hidroksilaz ve 11-beta hidroksilaz aracılığıyla 11-deoksikortikosteron (DOC) ve kortikosteron üretimine kayar.
Kortizol sentezlenemediği için artan ACTH, adrenal korteksi sürekli uyararak bu açık yolu aşırı aktive eder.

Key Concept

17-alfa Hidroksilaz (CYP17CYP17) Eksikliği

Practice More

11-beta hidroksilaz eksikliği ile 17-alfa hidroksilaz eksikliğinin kan basıncı ve androjen düzeyleri üzerindeki zıt etkilerini karşılaştırınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question