Beş yaşındaki bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve eklem hareketlerinde kısıtlılık şikayetleriyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde kornea bulanıklığı (corneal clouding) saptanmamış, ancak ciddi işitme kaybı ve agresif davranışlar gözlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde idrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat atılımının arttığı belirlenmiştir. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- İduronat sülfatazAnswer
- B-L-İduronidaz
- CHeparan N-sülfataz
- DN-asetilgalaktozamin-6-sülfataz
- E-Glukuronidaz
Answer
Hunter sendromuna (MPS II) özgü olan iduronat sülfataz enzimi eksiktir.
Vakada tanımlanan klinik tablo (kaba yüz görünümü, organomegali, eklem sertliği) bir mukopolisakkaridozu (MPS) işaret etmektedir. İdrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat artışı, hem Hurler (MPS I) hem de Hunter (MPS II) sendromlarında görülebilir. Ancak kornea bulanıklığının (corneal clouding) olmaması, hastanın erkek olması ve agresif davranışlar Hunter sendromu için karakteristiktir. Hunter sendromunda eksik olan enzim iduronat sülfatazdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Mukopolisakkaridozların (MPS) enzim eksiklikleri ve klinik ayırıcı tanıları (özellikle Hunter-Hurler farkı).