Examkin

Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

Miadında, normal spontan vajinal yolla doğan ve sadece anne sütü ile beslenen 44 günlük erkek bebek; emmeme, huzursuzluk ve kollarında kasılma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Vücut sıcaklığı 36.7∘C36.7^\circ\text{C} olan ve fizik muayenesinde herhangi bir dismorfik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde;

- Serum kalsiyum: 5.8 mg/dL5.8 \text{ mg/dL} (N: 8.5−10.58.5-10.5)
- Fosfor: 8.9 mg/dL8.9 \text{ mg/dL} (N: 4.5−6.54.5-6.5)
- Alkalen fosfataz: 180 U/L180 \text{ U/L} (N: 150−420150-420)
- İntakt Parathormon (PTH): 7 pg/mL7 \text{ pg/mL} (N: 15−6515-65)

olarak saptanıyor. Annesinin tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, son birkaç yıldır tekrarlayan böbrek taşı düşürme atakları yaşadığı öğreniliyor.

Buna göre, bu yenidoğandaki klinik ve laboratuvar bulgularının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Annede primer hiperparatiroidi bulunmasıAnswer
  2. B
    Kistik fibrozise bağlı D vitamini malabsorbsiyonu
  3. C
    Kwashiorkor zemininde gelişen hipoalbuminemi
  4. D
    Ateşsiz seyreden komplike febril nöbet tablosu
  5. E
    Patolojik sarılığa ikincil bilirubin ensefalopatisi

Answer

Yenidoğandaki tablonun en olası nedeni annede primer hiperparatiroidi bulunmasıdır.
Doğru yanıt, annede primer hiperparatiroidi bulunmasıdır. Gebelik sırasında annede primer hiperparatiroidi nedeniyle var olan yüksek kan kalsiyumu, plasenta yoluyla fetüse geçer. Fetüsteki yüksek kalsiyum seviyeleri, fetal paratiroid bezinin gelişimini ve fonksiyonunu baskılar. Doğum gerçekleştiğinde anneden bebeğe olan kalsiyum transferi aniden durur. Bebeğin paratiroid bezi baskılandığı için bu ani düşüşe yanıt veremez (PTH salgılayamaz) ve yenidoğanın ilk günlerinde hipokalsemi, hiperfosfatemi ve düşük PTH tablosu ile karakterize geçici hipoparatiroidi kliniği (huzursuzluk, kasılma, nöbet) ortaya çıkar. Annedeki böbrek taşı öyküsü bu tanının en önemli ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın laboratuvar bulgularını yorumlayarak temel endokrinolojik sorunu belirle
Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve normalin altında baskılanmış PTH düzeyi, yenidoğanın 'hipoparatiroidi' tablosunda olduğunu gösterir.
Kalsiyum düşüklüğünde normal çalışan bir paratiroid bezinin PTH salınımını artırması beklenir. PTH'nin düşük olması sorunun paratiroid bezi düzeyinde (baskılanma veya yokluk) olduğunu kanıtlar.
2
Dismorfik bulgu yokluğunu değerlendir
Dismorfik bulgu olmaması, konjenital paratiroid yokluğu ile seyreden DiGeorge sendromu gibi genetik nedenleri uzaklaştırır.
Konjenital paratiroid aplazilerinde genellikle kardiyak anomaliler, yarık damak veya tipik yüz görünümü eşlik eder.
3
Annenin tıbbi öyküsü ile yenidoğanın laboratuvar bulgularını ilişkilendir
Annedeki tekrarlayan böbrek taşı öyküsü, annede kronik bir hiperkalsemi (büyük olasılıkla primer hiperparatiroidi) olduğuna işaret eder.
Gebelikte annedeki yüksek kalsiyum plasentadan fetüse geçerek fetal hiperkalsemi yaratır ve fetal paratiroid bezinin gelişimini/fonksiyonunu güçlü bir şekilde baskılar.
4
Doğum sonrası fizyolojik değişiklikleri sürece entegre et
Doğumla birlikte anneden gelen yüksek kalsiyum akışı kesilir. Bebeğin baskılanmış olan paratiroid bezi hemen PTH üretemez ve sonuçta neonatal tetani (nöbet) kliniği ortaya çıkar.
Baskılanmış fetal paratiroid bezinin normale dönmesi zaman alır, bu 'geçici neonatal hipoparatiroidi' klasik olarak maternal hiperparatiroidi vakalarında görülür.

Key Concept

Maternal hiperparatiroidiye ikincil gelişen yenidoğan hipoparatiroidisi

Hints

1
Hastanın laboratuvar değerleri primer hipoparatiroidi (düşük kalsiyum, yüksek fosfor, düşük PTH) tablosu ile uyumludur.
2
Annedeki 'tekrarlayan böbrek taşı' öyküsü, annede kalsiyum yüksekliği yaratan bir durum olduğuna işaret etmelidir.
3
Gebelikte anneden fetüse geçen yüksek kalsiyumun, bebeğin paratiroid bezi fonksiyonunu baskıladığını ve doğum sonrası kalsiyum akışı kesildiğinde bebeğin PTH üretemediğini hatırlayınız.

Practice More

Yenidoğan döneminde görülen erken ve geç başlangıçlı hipokalsemi nedenleri ile diyabetik anne bebeğinde görülen metabolik sorunları (hipoglisemi, hipokalsemi) tekrar gözden geçiriniz.

Alternative Method

Laboratuvarda kalsiyum düşük + PTH düşük ise tanı doğrudan hipoparatiroididir. Yenidoğan döneminde dismorfik bulgusuz izole hipoparatiroidinin en sık nedenlerinden biri maternal hiperparatiroididir. Böbrek taşı öyküsü bu mekanizmayı doğrular.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

More questions from this topic