Examkin

Question

Difficulty: MediumMetabolik Kemik Hastalıkları

Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve halsizlik şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuran 4848 yaşındaki kadın hastanın öyküsünden, çocukluk döneminde bacaklarında eğrilik nedeniyle tedavi gördüğü ve erişkin dönemde herhangi bir travma olmaksızın üç kez diş kaybı yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki tibiada hafif anterolateral eğrilme saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralık
Serum Kalsiyum9,1 mg/dL9,1\text{ mg/dL}8,5−10,5 mg/dL8,5 - 10,5\text{ mg/dL}
Serum Fosfor3,6 mg/dL3,6\text{ mg/dL}2,5−4,5 mg/dL2,5 - 4,5\text{ mg/dL}
25-hidroksi D vitamini25\text{-hidroksi D vitamini}35 ng/mL35\text{ ng/mL}>30 ng/mL> 30\text{ ng/mL}
Serum Paratiroid Hormon (PTH)42 pg/mL42\text{ pg/mL}15−65 pg/mL15 - 65\text{ pg/mL}
Alkalen Fosfataz (ALP)14 U/L14\text{ U/L}40−150 U/L40 - 150\text{ U/L}

Bu klinik tablo ve laboratuvar verileri ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HipofosfatazyaAnswer
  2. B
    Osteomalazi
  3. C
    Kemiğin Paget hastalığı
  4. D
    Osteogenezis imperfekta tip I
  5. E
    Primer hiperparatiroidizm

Answer

Hipofosfatazya
Doğru yanıt olan Hipofosfatazya, ALPL genindeki mutasyonlar sonucu doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzim aktivitesinin azalmasıyla karakterize kalıtsal bir metabolik kemik hastalığıdır. Klinik olarak çocuklukta raşitizm benzeri kemik deformiteleri ve erişkin dönemde erken diş kaybı (sementum kaybına bağlı) ile kendini gösterir. Laboratuvar incelemesinde izole ve sürekli düşük ALP düzeyi en önemli bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Biyokimyasal parametreleri analiz et
Kalsiyum, fosfor, PTH ve D vitamini düzeyleri normaldir; ancak Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi anlamlı derecede düşüktür.
Metabolik kemik hastalıklarında ALP düzeyi tanı koydurucu bir ipucudur.
2
Klinik öykü ve bulguları değerlendir
Çocuklukta bacak eğriliği (raşitizm benzeri tablo) ve erişkinlikte erken diş kaybı saptandı.
Hipofosfatazyada doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz eksikliği nedeniyle sementum defektleri ve diş kayıpları karakteristiktir.
3
Diferansiyel tanıyı ALP üzerinden yürüt
Düşük ALP ile seyreden nadir metabolik kemik hastalığı olarak Hipofosfatazya tanımlandı.
Normal kalsiyum ve fosfor ile beraber izole ALP düşüklüğü bu hastalık için patognomoniktir.

Key Concept

İzole düşük alkalen fosfataz (ALP) düzeyleri ile seyreden metabolik kemik hastalıklarında Hipofosfatazya düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Metabolik Kemik Hastalıkları

More questions from this topic