Examkin

Question

Difficulty: MediumYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Miadında, 4600 g4600\text{ g} ağırlığında doğan ve annesinde gestasyonel diyabet öyküsü bulunmayan erkek bebek, yaşamının 2.2. gününde konvülziyon geçiriyor. Yapılan tetkiklerde kan glukoz düzeyi 25 mg/dL25\text{ mg/dL} saptanıyor. Hastanın normoglisemik kalabilmesi için 15 mg/kg/dk15\text{ mg/kg/dk} hızında yüksek doz intravenöz glukoz infüzyonu gerektiği görülüyor. Fizik muayenesinde hepatomegali veya dismorfik herhangi bir bulgu saptanmıyor.

Bu hastanın etiyolojisine yönelik hipoglisemi anında alınan kritik kan örneğinde, aşağıdaki laboratuvar profillerinden hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. Serum keton ve serbest yağ asidi düzeylerinin düşük, insülin düzeyinin yüksek olmasıAnswer
  2. B
    Serum keton ve serbest yağ asidi düzeylerinin yüksek, insülin düzeyinin düşük olması
  3. C
    Serum keton düzeyinin düşük, serbest yağ asidi düzeyinin yüksek, insülin düzeyinin düşük olması
  4. D
    Serum keton ve laktat düzeylerinin yüksek, serbest yağ asidi düzeyinin normal olması
  5. E
    Serum keton düzeyinin normal, laktat ve serbest yağ asidi düzeylerinin yüksek olması

Answer

Serum keton ve serbest yağ asidi düzeylerinin düşük, insülin düzeyinin yüksek olması
Bu hastada annede diyabet öyküsü olmamasına rağmen belirgin makrozomi (4600 g4600\text{ g}) saptanması ve normoglisemiyi sağlamak için çok yüksek hızda (15 mg/kg/dk15\text{ mg/kg/dk}) glukoz infüzyonu gereksinimi, konjenital hiperinsülinizmi işaret etmektedir. Yenidoğanlarda normal glukoz tüketim hızı 4−6 mg/kg/dk4-6\text{ mg/kg/dk} civarındadır. İhtiyacın >8−10 mg/kg/dk>8-10\text{ mg/kg/dk} olması glukozun dokulara aşırı alındığını (insülin etkisi) gösterir. İnsülin; lipolizi ve ketogenezi güçlü bir şekilde inhibe ettiği için, hiperinsülinizme bağlı hipoglisemiler 'hipoketotik, hipoyağ asidemik' karakterdedir. Doğru profilde hipoglisemi anında kanda insülin saptanırken, keton ve serbest yağ asidi düzeyleri beklenenin aksine oldukça düşüktür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezleme
Hastanın annesinde diyabet olmamasına rağmen makrozomik (4600 g4600\text{ g}) olduğu ve normal yenidoğan glukoz ihtiyacının (4−6 mg/kg/dk4-6\text{ mg/kg/dk}) çok üzerinde (15 mg/kg/dk15\text{ mg/kg/dk}) glukoz gereksinimi olduğu tespit edilir.
Yüksek glukoz infüzyon hızı gereksinimi (>8−10 mg/kg/dk>8-10\text{ mg/kg/dk}) ve eşlik eden makrozomi, aşırı insülin salınımını (konjenital hiperinsülinizm) gösteren en güçlü klinik kanıtlardır.
2
İnsülinin metabolik etkilerini analiz etme
İnsülin anabolik bir hormondur; glikojenoliz ve glukoneogenezi durdururken, yağ dokusunda lipolizi ve karaciğerde ketogenezi güçlü bir şekilde baskılar.
Hiperinsülinemi durumunda yağ asidi yıkımı durduğu için kan dolaşımına yeterli substrat çıkamaz ve alternatif enerji kaynağı olan keton cisimcikleri üretilemez.
3
Hipoglisemi anındaki laboratuvar profilini (Kritik Kan) yorumlama
Hipoglisemi sırasında fizyolojik olarak insülinin baskılanması beklenirken, bu hastada ölçülebilir/yüksek düzeyde bulunur. Eşzamanlı olarak keton ve serbest yağ asidi düzeyleri de baskılanmış (düşük) olarak saptanır.
Bu 'hipoketotik, hipoyağ asidemik ve uygunsuz yüksek insülin' profili konjenital hiperinsülinizm tanısı için tipiktir.

Key Concept

Yenidoğan dirençli hipoglisemisinin ayırıcı tanısında kritik kan parametrelerinin (keton, serbest yağ asidi, insülin) yorumlanması.

Hints

1
Yenidoğanlarda >8 mg/kg/dk>8\text{ mg/kg/dk} glukoz infüzyon gereksinimi, dokulara aşırı glukoz sokan bir hormonun fazlalığı için patognomoniktir.
2
Bu hormon (insülin) anabolik bir hormondur; yağ dokusunda lipolizi ve karaciğerde ketogenezi eşzamanlı olarak baskılar.
3
Hipoglisemi anında insülinin uygunsuz salınımı devam ettiği için lipoliz durur. Bu durum kanda serbest yağ asidi ve keton düzeylerinin yükselmesini engeller.

Practice More

Konjenital hiperinsülinizm tedavisinde ilk basamak olan Diazoksit'in pankreas beta hücresindeki ATP duyarlı potasyum (K-ATP) kanalları üzerindeki etki mekanizmasını gözden geçiriniz.

Alternative Method

Klinik pratikte hipoglisemi anında (kan şekeri <40 mg/dL<40\text{ mg/dL}) alınan kritik kan örneğinde insülinin >2 \muU/mL>2\text{ \mu U/mL} olması, idrar ve kan ketonunun negatif olması ve glukagon enjeksiyonuna kan şekerinin 30 mg/dL30\text{ mg/dL}'den fazla artışla (pozitif glisemik yanıt) tepki vermesi hiperinsülinizm tanısını kesinleştirir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic