Examkin

Question

Difficulty: EasyAdrenal Bez Hastalıkları

Yenidoğan döneminde tuz kaybı krizi ile başvuran 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili bir hastada, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin görülmesi beklenir?

  1. Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidozAnswer
  2. B
    Hiponatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz
  3. C
    Hipernatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz
  4. D
    Hiponatremi, hipokalemi ve metabolik asidoz
  5. E
    Hipernatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz

Answer

Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz
Doğru yanıt olan sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği ve asidoz tablosu, 2121-hidroksilaz eksikliğinin klasik laboratuvar bulgusudur. Aldosteron sentezinin bozulması, böbreklerin distal tübüllerinde sodyumun tutulmasını engellerken, potasyum ve hidrojen iyonlarının sekresyonunu durdurur. Bu da hastada ağır dehidratasyon, hiponatremi ve hiperkalemi ile birlikte anyon açığı olmayan metabolik asidoza yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Enzim eksikliğinin hormonal etkisini belirle
2121-hidroksilaz eksikliği, hem kortizol hem de aldosteron sentez yolaklarını tıkar.
Aldosteron, distal tübüllerde sodyum geri emilimi ve potasyum/hidrojen atılımından sorumludur.
2
Aldosteron eksikliğinin elektrolit sonuçlarını analiz et
Sodyum emilemediği için hiponatremi; potasyum ve hidrojen atılamadığı için hiperkalemi ve metabolik asidoz gelişir.
Tuz kaybı krizi bu elektrolit dengesizliği ve dehidratasyonun birleşimidir.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliğinde aldosteron eksikliğine bağlı gelişen elektrolit triadı: Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic