Adrenal Bez Hastalıkları

$2$ haftalık bir erkek bebek; emmede zayıflama, kusma ve kilo kaybı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon ve belirgin dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu ($Na^+$) $121$ mEq/L, potasyumu ($K^+$) $7.6$ mEq/L, kan gazında ise $pH: 7.22$ ve $HCO_3^-: 11$ mEq/L olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip bir hastada, kesin tanıya yönelik aşağıdakilerden hangisinin serum düzeyinin yüksek bulunması en olasıdır?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, penis boyunda büyüme ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiller tüylenmesinin başladığı, testis hacimlerinin yaş grubuyla uyumlu ($2$ ml) olduğu saptanıyor. Kan basıncı ölçümü $140/90$ mmHg (yaş ve boya göre $>95$. persentil) bulunan ve kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde tuz kaybı krizi ile başvuran $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili bir hastada, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin görülmesi beklenir?

Dış genital yapıda virilizasyon (Prader evre $4$) saptanan kız bebekte, postnatal $3.$ haftada yapılan rutin kontrolde kan basıncı $106/70$ mmHg ($>95.$ persentil) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $145$ mEq/L, potasyumu $2.8$ mEq/L ve plazma renin aktivitesi belirgin düşük bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşındaki erkek çocuk, son bir yılda belirginleşen aşırı kilo alma ve boy uzamasında yavaşlama şikayetleriyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık veya dışarıdan ilaç/krem kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilde, vücut ağırlığı $97.$ persentilde saptanıyor. Kan basıncı $135/90$ mmHg (yaşına ve boyuna göre $>95.$ persentil) ölçülen hastanın yüzünde aydede görünümü (plethora), batın çevresinde santral obezite ve mor renkli geniş strialar gözleniyor.

Bu hastada en olası tanıyı doğrulamak için ilk basamakta aşağıdaki testlerden hangisinin istenmesi en uygundur?

Yaşamının üçüncü haftasında tekrarlayan kusma, emme zayıflığı ve letarji şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde belirgin dehidratasyon, areolalarda hiperpigmentasyon ve klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyumu $121$ mEq/L, potasyumu $7.8$ mEq/L, kan şekeri $48$ mg/dL ve kan gazında pH $7.20$, HCO $_3^-$ $12$ mEq/L olarak ölçülüyor.

Bu hastanın en olası tanısı ve ayırıcı tanısında yer alan durumlarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Letarji ve ağır dehidratasyon bulguları ile $12$ günlükken acil servise getirilen bir bebekte hipotansiyon saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum: $118$ mEq/L, potasyum: $8,2$ mEq/L ve kan gazında metabolik asidoz gözlenen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının $8$. gününde halsizlik, emmeme ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise getirilen bir erkek bebekte yapılan fizik muayenede; ağır dehidratasyon bulguları, hiperpigmente skrotum ve şok tablosu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $121 \text{ mEq/L}$, potasyumu $7.9 \text{ mEq/L}$ ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, kusma ve kilo kaybı ile getirilen bir bebekte $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybettiren form düşünülmektedir. Bu hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde aşağıdaki elektrolit değişikliklerinden hangisinin saptanması en olasıdır?

Hızlı büyüme ve pubik tüylenme şikayetiyle getirilen $4.5$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyunun yaş grubuna göre $+2.5$ standart sapma ($SD$) düzeyinde olduğu, penis boyutunun yaşına göre arttığı ancak her iki testis hacminin $3$ mL (prepubertal) kaldığı saptanmıştır. Hastanın kan basıncı $135/90$ mmHg ($>95$. persantil) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde kemik yaşının $7.5$ yaş ile uyumlu, serum potasyum düzeyinin $3.2$ mEq/L ve plazma renin aktivitesinin baskılanmış olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük erkek bebek; beslenememe, fışkırır tarzda olmayan kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotumda belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor ve kan basıncı düşük ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum $Na^+: 122$ mEq/L, $K^+: 7.9$ mEq/L, kan şekeri: $45$ mg/dL ve kan gazında $pH: 7.22$, $HCO_3^-: 12$ mmol/L saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı $3400$ g olan $12$ günlük erkek bebek; son $2$ gündür artan letarji, zayıf emme ve fışkırır tarzda olmayan kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede turgor ve tonusu azalmış, kan basıncı $50/30$ mmHg, kalp tepe atımı $175$/dk saptanıyor. Genital muayenede skrotumun hiperpigmente olduğu ve her iki testisin skrotumda palpe edildiği görülüyor.

Laboratuvar bulguları:
Na: $118$ mEq/L
K: $8.2$ mEq/L
Glikoz: $52$ mg/dL
Kan gazı: pH: $7.20$, $HCO_3$: $10$ mEq/L

Bu hastada beklenen laboratuvar profili ve altta yatan patofizyolojik mekanizma ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$10$ günlük, dış genital yapısı ambigü (Prader evre $4$) olan bir bebek; kusma ve ağır dehidratasyon tablosuyla başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, $21$-hidroksilaz eksikliği tanısı konulan hasta ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Dış genital yapısı ambigü (klitoromegali ve labial füzyon) saptanan $10$ günlük bir kız bebek; emmeme, kusma ve letarji şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları mevcuttur. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $122$ mEq/L, potasyumu $7.1$ mEq/L, kan gazında ise pH $7.22$ ve $HCO_3$ $12$ mEq/L olarak bulunmuştur. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği hangisidir?

$16$ yaşındaki bir kız hasta, primer amenore ve son zamanlarda artan baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $155/100$ mmHg (yaş ve cinsiyet için $>95$. persentil) ölçülüyor. Pubertal gelişimin Tanner evre $1$ (prepubertal) olduğu ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyinin $2.8$ mEq/L, plazma renin aktivitesinin ise düşük saptandığı bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç haftalık bir erkek bebek; son birkaç gündür artan emmede azalma, fışkırır tarzda olmayan kusma ve tartı kaybı şikayetleriyle çocuk acil servisine getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları (çökmüş bıngıldak, azalmış cilt turgoru), hiperpigmente skrotum ve kan basıncı düşüklüğü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum $122$ mEq/L, potasyum $7.8$ mEq/L, serum glukozu $52$ mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor.

Bu hastadaki en olası tanı ve bu tablonun ayırıcı tanısında hipertrofik pilor stenozundan uzaklaşılmasını sağlayan en önemli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$2$ haftalık bir erkek bebek; emmeme, fışkırır tarzda olmayan kusma, ağır dehidratasyon ve letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon dışında ek özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum $118 \text{ mEq/L}$, potasyum $8.2 \text{ mEq/L}$, glukoz $55 \text{ mg/dL}$ ve $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP) düzeyi $320 \text{ ng/mL}$ saptanıyor. $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik tip tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tanısı kesinleşen bu hastanın yönetimi ve uzun dönem takibi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$3$ haftalık bir erkek bebek; tekrarlayan kusma, beslenememe ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon, dehidratasyon bulguları ve yaşa göre düşük kan basıncı saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum: $125$ mEq/L, potasyum: $7.2$ mEq/L saptanmış olup kan gazında metabolik asidoz izlenmiştir. Bu hastada 'hiperkalemik hiponatremik metabolik asidoz' tablosunun saptanması, aşağıdaki ön tanılardan hangisini hipertrofik pilor stenozundan ayıran en karakteristik özelliktir?

Doğumdan sonraki $2$. haftasında beslenme güçlüğü, fışkırır tarzda olmayan dirençli kusmalar ve belirgin tartı kaybı ile getirilen bir erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve skrotal hiperpigmentasyon saptanıyor. Genital yapısı normal erkek görünümünde olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde sodyum $124$ mEq/L, potasyum $7.9$ mEq/L, glukoz $48$ mg/dL ve pH $7.22$ bulunuyor. Bu hastanın tanısal yaklaşımı ve tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı gelişen ve tuz kaybı (salt-wasting) ile seyreden konjenital adrenal hiperplazi tablosunda, laboratuvar incelemesinde saptanması beklenen tipik elektrolit ve asit-baz değişikliği aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?