yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve nistagmus şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş ve cinsiyete göre olarak ölçülüyor; ayrıca orta hat defekti bulgusu olarak tek maksiller santral kesici diş saptanıyor. Çekilen kraniyal MRG'de septum pellucidumun izlenmediği ve optik sinir hipoplazisi olduğu rapor ediliyor. Büyüme hormonu (GH) uyarı testlerinde yetersiz yanıt alınan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Septo-optik displazi (De Morsier sendromu)Answer
- BKallmann sendromu
- CHoloprozensefali
- DLaron sendromu
- EPrader-Willi sendromu
Answer
Septo-optik displazi (De Morsier sendromu)
Septo-optik displazi (De Morsier sendromu); optik sinir hipoplazisi (klinikte nistagmus ve görme kaybı), orta hat serebral malformasyonları (özellikle septum pellucidum veya korpus kallozum yokluğu) ve hipofizer hormon eksiklikleri (en sık GH eksikliği) ile karakterize bir hastalıktır. Fizik muayenede saptanan tek maksiller santral kesici diş, bu sendromla ilişkili orta hat defektlerinin klasik ve spesifik bir göstergesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Septo-optik displazi (De Morsier sendromu) triadı: Optik sinir hipoplazisi, orta hat beyin defektleri (septum pellucidum/korpus kallozum yokluğu) ve hipotalamo-hipofizer yetmezlik.