İki haftalık bir bebek, her iki kasık bölgesinde ele gelen kitleler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapının tamamen kız görünümünde olduğu (Prader evre ), hiperpigmentasyonun belirgin olduğu ve kan basıncının mmHg ( persentil üzeri) olduğu saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, glukoz mg/dL, -hidroksiprogesteron ng/mL (Düşük), kortizol µg/dL (Düşük) ve ACTH pg/mL (Yüksek) olarak saptanıyor. Karyotip analizi olarak raporlanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliğiAnswer
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- C-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
- DStAR protein eksikliği (Konjenital lipoid adrenal hiperplazi)
- E-hidroksilaz eksikliği
Answer
Sunulan klinik tablo (46,XY karyotipine rağmen dişi fenotip, adrenal yetmezlik ve mineralokortikoid fazlalığı bulguları) -hidroksilaz eksikliği ile tam uyumludur.
Hastada saptanan karyotipine rağmen dişi dış genital yapı, androjen üretiminin olmadığını; uterusun olmaması ise AMH etkisinin varlığını (testislerin varlığını) gösterir. Adrenal yetmezlik bulgularına (düşük kortizol, hiperpigmentasyon) eşlik eden hipertansiyon ve hipokalemi, mineralokortikoid etkili olan -dezoksikortikosteron (DOC) birikimine işaret eder. -Hidroksiprogesteronun düşük olması, enzimatik bloğun -hidroksilaz aşamasında olduğunu kesinleştirir; çünkü bu enzim hem adrenal kortekste progesteronu -OHP'ye, hem de gonadal yolda pregnenolonu -hidroksipregnenolona çeviremez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-hidroksilaz () eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin hipertansiyon ve hipokalemi ile seyreden, bireylerde yetersiz virilizasyona (dişi fenotip) yol açan nadir bir formudur.