Question

Difficulty: EasyBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

Kolonun klasik adenom-karsinom dizisinde (kromozomal instabilite yolu), normal kolonik mukoza epitelyal hücrelerinin adenomatöz polipe dönüşümünü başlatan ve sürecin "gatekeeper" (bekçi) adımı olarak kabul edilen ilk genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. APCAPC gen mutasyonuAnswer
  2. B
    KRASKRAS onkogen aktivasyonu
  3. C
    TP53TP53 (p53p53) gen fonksiyon kaybı
  4. D
    SMAD4SMAD4 gen mutasyonu
  5. E
    BRAFBRAF gen mutasyonu

Answer

APCAPC gen mutasyonu
Klasik adenom-karsinom dizisinde (Vogelstein modeli), normal mukoza hücrelerinde WntWnt sinyal yolağının kontrolsüz aktivasyonuna yol açan APCAPC gen mutasyonu, adenom gelişimini başlatan ilk genetik olaydır. Bu nedenle APCAPC geni, kolon kanseri gelişiminde bir "bekçi" (gatekeeper) olarak adlandırılır.

Step-by-Step Solution

1
Karsinogenez yolunun belirlenmesi
Klasik adenom-karsinom dizisi (Vogelstein modeli) analiz edilir.
Soruda klasik dizinin başlangıç adımı sorulmaktadır.
2
Genetik değişikliklerin kronolojik sırasının hatırlanması
Sıralama: APCAPC kaybı \rightarrow KRASKRAS aktivasyonu \rightarrow SMAD2/4SMAD2/4 kaybı \rightarrow TP53TP53 kaybı.
Neoplazi gelişimi belirli bir genetik mutasyon birikimi sırasıyla gerçekleşir.

Key Concept

Adenom-karsinom dizisinde APCAPC geni mutasyonu başlangıç (gatekeeper) olayıdır.
Estimated Time:45s
Rate this question