Kalıtsal meme kanseri sendromlarının genetik temelleri, ilişkili mutasyonlar ve bu mutasyo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Kalıtsal meme kanseri sendromlarının genetik temelleri, ilişkili mutasyonlar ve bu mutasyonların klinik yansımaları değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A
Cowden sendromunda ( $PTEN$ mutasyonu), meme kanseri gelişimini takiben en sık eşlik eden ikinci malignite tiroidin folliküler karsinomudur.
B
Li-Fraumeni sendromu ( $TP53$ mutasyonu) taşıyıcılarında, radyoterapiye bağlı sekonder malignite riski belirgin şekilde arttığı için lokal tedavide mümkünse mastektomi tercih edilmelidir.
C
$BRCA2$ mutasyonu taşıyan erkeklerde yaşam boyu meme kanseri gelişme riski, $BRCA1$ taşıyıcısı olan erkeklere göre anlamlı derecede daha yüksektir.
D
Peutz-Jeghers sendromunda ( $STK11$ mutasyonu), meme kanseri gelişimi için kümülatif yaşam boyu risk $%30$ ile $%50$ arasında değişmektedir.
Ataksi-telenjiekzasi ( $ATM$ ) gen mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riski sadece homozigot (otozomal resesif hastalık) bireylerde artmış olup, heterozigot taşıyıcılarda risk artışı saptanmaz.Answer

Answer

Ataksi-telenjiekzasi (ATM) gen mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riski sadece homozigot bireylerde artmış olup, heterozigot taşıyıcılarda risk artışı saptanmaz ifadesi yanlıştır.

Ataksi-telenjiekzasi (

ATM

) geni mutasyonları, homozigot durumda nörolojik ve immünolojik bir hastalık olan ataksi-telenjiekzasiye yol açarken, bu genin heterozigot taşıyıcısı olan kadınlarda meme kanseri riski genel topluma göre yaklaşık

2-3

kat artmıştır. Bu nedenle riskin sadece homozigotlarda arttığı yönündeki bilgi yanlıştır.

Step-by-Step Solution

Kalıtsal meme kanseri sendromlarının ve ilişkili genlerin risk penetranslarını değerlendir.

BRCA1/2

TP53

PTEN

STK11

CDH1

yüksek penetranslı genler olarak tanımlanırken;

ATM

CHEK2

orta penetranslı genler sınıfındadır.

Genetik riskin büyüklüğü, mutasyonun homozigot veya heterozigot olma durumuna göre değişebilir.

Ataksi-telenjiekzasi (

ATM

) geninin kalıtım modelini ve kanser ilişkisini analiz et.

ATM

geninin homozigot mutasyonu 'Ataksi-Telenjiekzasi' hastalığına yol açarken, heterozigot taşıyıcılık klinik hastalık yapmaz ancak meme kanseri riskini artırır.

ATM

geni, çift zincir kırıklarının onarımında rol oynayan bir kinazdır ve taşıyıcılık durumunda onarım mekanizması bozulur.

Hatalı ifadeyi belirle.

ATM

heterozigot taşıyıcılarında meme kanseri riskinin yaklaşık

2-3

kat arttığı bilindiği için riskin saptanmadığını savunan ifade hatalıdır.

TUS sınavında otozomal resesif hastalık genlerinin heterozigot taşıyıcılarındaki kanser riski artışı sık sorulan bir 'çeldirici' noktadır.

Key Concept

Orta Penetranslı Genler ve ATM Taşıyıcılık Riski

Practice More

Meme kanseri riskini artıran 'orta penetranslı' genler (ATM, CHEK2, PALB2) ile 'yüksek penetranslı' genlerin (BRCA, TP53, CDH1) yönetimsel farklarını karşılaştırınız.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic