Examkin

Question

Difficulty: MediumAmiloidoz

3535 yaşında erkek hasta, bacaklarda uyuşma, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve ortostatik hipotansiyon şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın aile öyküsünde benzer nörolojik şikayetleri olan ve erken yaşta kardiyak sorunlar nedeniyle kaybedilen bireylerin olduğu öğreniliyor. Yapılan sural sinir biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; interstisyel alanda eozinofilik, amorf materyal birikimi saptanıyor. Bu birikim Kongo kırmızısı boyası ile boyanıp polarize ışıkta incelendiğinde elma yeşili refle veriyor. Bu hastada saptanan herediter sistemik amiloidoz tablosunda, birikime neden olan mutasyona uğramış prekürsör protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TranstiretinAnswer
  2. B
    Hafif zincir (AL)
  3. C
    Serum amiloid-asosiye (SAA)
  4. D
    β2\beta_2-mikroglobulin
  5. E
    Amilin

Answer

Transtiretin (ATTR), herediter sistemik amiloidozlarda (Ailesel Amiloidotik Polinöropati gibi) biriken temel prekürsör proteindir.
Vakada tanımlanan genç yaşta başlayan ilerleyici polinöropati, otonomik bulgular ve aile öyküsü kombinasyonu, 'Ailesel Amiloidotik Polinöropati' (FAP) için tipiktir. Bu hastalıkta karaciğerde sentezlenen transtiretin (TTR) proteini genetik mutasyon nedeniyle yanlış katlanır ve periferik sinirler ile kalpte amiloid (ATTR) olarak birikir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Genç yaş, polinöropati (uyuşma, güçsüzlük), otonomik disfonksiyon (hipotansiyon) ve pozitif aile öyküsü herediter bir süreci işaret eder.
Amiloidozun tipini belirlemek için klinik sunum (sistemik vs. lokalize, herediter vs. edinsel) kritiktir.
2
Patolojik bulguyu tanımla.
Kongo kırmızısı ile elma yeşili refle veren amorf birikim, amiloidoz tanısı koydurur.
Tüm amiloid tipleri aynı boyanma özelliğini ve β\beta-kırmalı tabaka yapısını paylaşır.
3
Herediter formlar ile prekürsör proteinleri eşleştir.
Ailesel amiloidotik polinöropatilerde en sık görülen neden mutant Transtiretin (ATTR) birikimidir.
Transtiretin normalde tiroksin ve retinol taşıyan bir proteindir, ancak mutasyon durumunda yanlış katlanarak amiloid oluşturur.

Key Concept

Herediter sistemik amiloidozların en yaygın formu, mutant transtiretin (ATTR) birikimi sonucu oluşan ailesel amiloidotik polinöropatilerdir.

Practice More

Yaşlı hastalarda mutasyon olmaksızın (wild-type) gelişen ve sadece kalbi tutan 'Senil Sistemik Amiloidoz' tablosunda da transtiretinin biriktiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Amiloidoz

More questions from this topic