Question

Difficulty: Very hardPlevra ve Mediasten Hastalıkları

2626 yaşında erkek hasta, ilerleyici nefes darlığı ve göğüs ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Toraks bilgisayarlı tomografisinde ön mediastende 1212 cm çaplı, çevre dokulara invazyon gösteren, heterojen görünümlü kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum alfa-fetoprotein (AFPAFP) düzeyi >5000>5000 ng/mL, βhCG\beta-hCG düzeyi ise normal sınırlarda ölçülüyor. Yapılan transtorasik biyopsinin histopatolojik incelemesinde; mikrokistik yapılar, kordonlar ve merkezinde santral bir damar bulunan mezotelyal benzeri hücrelerin oluşturduğu "Schiller-Duval" cisimcikleri izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, primer tümörle klonal olarak ilişkili olduğu bilinen ve en sık görülen hematolojik neoplazi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Akut megakaryoblastik lösemi (M7M7)Answer
  2. B
    Hodgkin lenfoma, nodüler sklerozan tip
  3. C
    Saf eritrosit aplazisi
  4. D
    Myasthenia gravis
  5. E
    Akut promiyelositik lösemi (M3M3)

Answer

Akut megakaryoblastik lösemi (M7M7)
Bu vakada hastanın yaşı, kitle yerleşimi (ön mediasten), aşırı yüksek AFPAFP düzeyi ve histopatolojik olarak saptanan Schiller-Duval cisimcikleri, tanının Yolk Sac Tümörü (Endodermal Sinüs Tümörü) olduğunu kesinleştirir. Mediastinal seminom dışı germ hücreli tümörler, literatürde 'Mediastinal Germ Hücreli Tümör ile İlişkili Hematolojik Malignite' (MGCT-HM) olarak tanımlanan ve en sık Akut Megakaryoblastik Lösemi (M7M7) ile karakterize olan bir tabloyla birliktelik gösterebilir. Bu lösemi hücreleri, mediastinal tümör hücreleriyle aynı sitogenetik anomaliyi (izokromozom 12p12p) taşırlar, bu da klonal bir köken birliğine işaret eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Genç erkek hasta, ön mediasten yerleşimli kitle ve çok yüksek serum AFPAFP düzeyi.
Ön mediastendeki kitleler arasında ayırıcı tanı yapmak için yaş ve laboratuvar belirteçleri kritiktir.
2
Histopatolojik bulgunun değerlendirilmesi
Schiller-Duval cisimciklerinin varlığı.
Schiller-Duval cisimcikleri Yolk Sac Tümörü (Endodermal Sinüs Tümörü) için patognomoniktir.
3
Mediastinal germ hücreli tümör (GHT) birlikteliklerinin hatırlanması
Mediastinal seminom dışı GHT'ler ile hematolojik maligniteler (MGCT-HM sendromu) arasında bir ilişki vardır.
Bu nadir fakat TUS için yüksek değerli bir bilgidir; özellikle yolk sac bileşeni içeren kitlelerde görülür.
4
Spesifik lösemi tipinin belirlenmesi
Akut megakaryoblastik lösemi (M7M7).
Bu lösemi tipi, tümör hücreleriyle aynı sitogenetik anomaliyi (i(12p)i(12p)) taşır ve mediastinal GHT seyrinde en sık gelişen hematolojik neoplazidir.

Key Concept

Mediastinal seminom dışı germ hücreli tümörlerin (yolk sac tümörü, embriyonel karsinom vb.) klonal olarak akut megakaryoblastik lösemi ile ilişkili olabilmesi.
Rate this question