Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

1616 yaşında bir erkek çocuk, yaşıtlarının ergenliğe girmesine rağmen kendisinde henüz bir gelişme olmaması şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 155155 cm (310.3-10. persentil), vücut ağırlığı 4848 kg (1025.10-25. persentil) ölçülüyor. Aksiller ve pubik tüylenmesi olmayan hastanın testis hacimleri her iki tarafta 22 ml (prepubertal) saptanıyor (Tanner evre 11). Hastanın tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH ve FSH düzeyleri saptama sınırının altında (<0.1< 0.1 mIU/mL), total testosteron düzeyi ise 1010 ng/dL'nin altında bulunuyor. LHRH stimülasyon testine prepubertal (yetersiz) yanıt alınan hastanın kemik yaşı 1313 yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuAnswer
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
  4. D
    Panhipopituitarizm
  5. E
    Laurence-Moon-Biedl sendromu

Answer

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, GnRH sentezleyen nöronların embriyolojik dönemde hipotalamusa göçünün bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu durum hem hipogonadotropik hipogonadizme (ergenlik gecikmesi) hem de olfaktör bulbusların gelişememesine bağlı olarak anozmi veya hipozmiye (koku alma bozukluğu) neden olur. Vakadaki düşük LH/FSH düzeyleri ve anozmi birlikteliği bu tanıyı doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Ergenlik gecikmesinin tanımlanması
1616 yaşında erkek çocukta Tanner evre 11 (testis hacmi <4< 4 ml) olması patolojiktir.
Erkeklerde 1414 yaşına kadar ergenlik belirtilerinin başlamaması gecikmiş puberte olarak kabul edilir.
2
Hipogonadizm tipinin belirlenmesi
LH, FSH ve testosteron düzeylerinin düşük olması hipogonadotropik hipogonadizmi gösterir.
Gonadotropinler düşükse sorun hipotalamo-hipofizer aks üzerindedir.
3
Eşlik eden klinik bulgunun değerlendirilmesi
Hastadaki anozmi (koku alamama) bulgusu saptanmıştır.
Anozmi, GnRH üreten nöronların olfaktör plakoddan göç edememesiyle ilişkili spesifik bir bulgudur.
4
Tanının netleştirilmesi
Hipogonadotropik hipogonadizm + anozmi = Kallmann sendromu.
Bu kombinasyon başka bir puberte bozukluğunda görülmez.

Key Concept

Anozmi ile seyreden hipogonadotropik hipogonadizm tablosunda ilk düşünülmesi gereken tanı Kallmann sendromudur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question