On aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, belirgin hipotoni ve motor gelişim basamaklarında g… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, belirgin hipotoni ve motor gelişim basamaklarında gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ön fontanelin geniş olduğu ( $4 \times 4$ cm), kostokondral eklemlerde belirgin şişlik (raşitik rozary) ve el bileklerinde genişleme saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

İnceleme	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$7,1$ mg/dL	$8,8 - 10,8$ mg/dL
Serum Fosfor	$3,2$ mg/dL	$4,5 - 5,5$ mg/dL
Alkalen Fosfataz (ALP)	$1150$ U/L	$150 - 400$ U/L
Parathormon (PTH)	$480$ pg/mL	$10 - 65$ pg/mL
25-hidroksi vitamin D	$38$ ng/mL	$20 - 100$ ng/mL
1,25-dihidroksi vitamin D	$6$ pg/mL	$20 - 60$ pg/mL

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocukta düşünülmesi gereken en olası tanı hangisidir?

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1Answer
B
Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2
C
Nutrisyonel D vitamini eksikliği
D
X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
E
Psödohipoparatiroidi

Answer

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1

Hastada saptanan düşük kalsiyum, düşük fosfor ve yüksek ALP değerleri raşitizm ile uyumludur. 25-hidroksi vitamin D seviyesinin normal olması diyetsel eksikliği dışlarken, 1,25-dihidroksi vitamin D seviyesinin çok düşük olması böbrekteki 1-alfa hidroksilaz enziminin yetersizliğini, yani Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1'i (psödovitamin D eksikliği) gösterir.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum, fosfor ve ALP değerlerini analiz et.

Düşük kalsiyum (

7,1

), düşük fosfor (

3,2

) ve yüksek ALP (

1150

) raşitizm tablosunu doğrular.

Raşitizmde mineralizasyon bozukluğu nedeniyle ALP artar, kalsiyum-fosfor dengesi bozulur.

PTH ve vitamin D öncüllerini değerlendir.

Yüksek PTH (

480

) hipokalsemiye sekonder yanıttır. 25-OH D vitamininin normal (

38

) olması nutrisyonel eksikliği dışlar.

Vücut kalsiyum depoları yeterli (25-OH D normal) ancak aktif forma dönüşümde bir sorun olduğunu gösterir.

Aktif vitamin D (1,25-OH2 D) seviyesini kontrol et.

1,25-dihidroksi vitamin D seviyesinin çok düşük (

6

) olması tanı koydurucudur.

Böbrekte 25-OH D'yi 1,25-OH2 D'ye çeviren 1-alfa hidroksilaz enziminin eksikliği (VDDR Tip 1) bu tabloya neden olur.

Key Concept

Vitamin D Bağımlı Raşitizm Tip 1 (1-Alfa Hidroksilaz Eksikliği) Ayırıcı Tanısı

Practice More

Fosforu yüksek olan bir hipokalsemik vaka üzerinden paratiroid hormon direnci (Psödohipoparatiroidi) mekanizmasını inceleyebilirsiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic