Question

Difficulty: HardPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

İki buçuk yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Öz geçmişinde, bir yıl önce yapılan sünnet operasyonu sonrası sızıntı şeklinde kanamasının olduğu ve bu kanamanın tampon ile güçlükle durdurulabildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede peteşiler ve alt ekstremitelerde ekimozlar saptanmıştır; organomegali saptanmamıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 11,6 g/dL11,6 \text{ g/dL}, lökosit sayısı 7.400/μL7.400/\mu L ve trombosit sayısı 42.000/μL42.000/\mu L olarak bulunmuştur. Periferik yaymada nadir, ancak dev yapıda trombositler izlenmiştir. Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agglütinasyon saptanmamış, ancak hastanın plazmasına normal plazma eklenmesine rağmen ristosetin yanıtı düzelmemiştir. ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtları ise normaldir.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İmmün Trombositopenik Purpura
  2. B
    von Willebrand Hastalığı
  3. Bernard-Soulier SendromuAnswer
  4. D
    Glanzmann Trombastenisi
  5. E
    Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Bernard-Soulier Sendromu
Hastada saptanan trombositopeni, dev trombositler ve ristosetin ile indüklenen agglütinasyonun normal plazma eklenmesine rağmen düzelmemesi Bernard-Soulier Sendromu'nun klasik laboratuvar bulgularıdır. Bu hastalıkta GpIb-IX-V reseptör kompleksi eksiktir ve trombositlerin von Willebrand Faktörüne (vWF) bağlanması bozulmuştur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tablo ve tam kan sayımının değerlendirilmesi
Hastada mukoza kanamaları, uzamış sünnet kanaması öyküsü ve hafif trombositopeni (42.000/μL42.000/\mu L) mevcuttur.
Primer hemostaz bozukluğu (trombosit veya damar duvarı kaynaklı) olduğunu doğrulamak için.
2
Trombosit morfolojisinin incelenmesi
Periferik yaymada 'dev trombositlerin' görülmesi ve MPV'nin yüksek olması (trombosit morfolojik anomalisi).
Trombositopeni nedenlerini (üretim azlığı vs. yapısal bozukluk) ayırt etmek için.
3
Agregasyon testleri ve plazma düzeltme testi sonuçlarının yorumlanması
Ristosetin yanıtının olmaması ve normal plazma ile düzelmemesi, sorunun plazmadaki vWF eksikliği değil, trombositteki GpIb reseptör eksikliği olduğunu gösterir.
von Willebrand Hastalığı ile Bernard-Soulier Sendromu arasındaki temel ayrımı yapmak için.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu, GpIb-IX-V reseptör kompleksi eksikliğine bağlı gelişen, dev trombositler ve trombositopeni ile karakterize bir primer hemostaz bozukluğudur.

Practice More

Dev trombositlerle giden diğer hastalıklar (May-Hegglin Anomali gibi) ve ayırıcı tanıdaki Döhle cisimcikleri varlığını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question