Beş yaşındaki kız hasta, son birkaç haftadır belirginleşen halsizlik, çabuk yorulma ve diş eti kanamaları şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın öyküsünden boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrinolojisi tarafından takip edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; boy ve kilo persentilin altında, mikrosefali, mikroftalmi ve yaygın café-au-lait lekeleri saptanmıştır. Ayrıca her iki el baş parmağının yokluğu (aplazisi) dikkat çekmiştir. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin , MCV , lökosit , mutlak nötrofil sayısı , trombosit ve düzeltilmiş retikülosit sayısı olarak saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırığı analiziAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi ölçümü
- CAkım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonu analizi
- DKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi ile selülarite değerlendirmesi
- EPeriferik kan lökositlerinde telomer uzunluğu ölçümü
Answer
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırığı analizi
Hastadaki pansitopeni, makrositoz ve karakteristik fiziksel anomaliler (mikrosefali, boy kısalığı, café-au-lait lekeleri ve baş parmak aplazisi) Fanconi Aplastik Anemisi için tipiktir. Bu hastalığın tanısında altın standart yöntem, DNA çapraz bağlayıcı ajanlar olan diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C (MMC) kullanılarak periferik lenfositlerde kromozom kırıklarının artışının gösterilmesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi (FAA), DNA onarım bozukluğu sonucu gelişen, karakteristik fiziksel anomaliler ve ilerleyici pansitopeni ile seyreden bir hastalıktır.
Practice More
Fanconi Aplastik Anemili hastalarda renal anomaliler (örn. at nalı böbrek) sık görüldüğü için batın ultrasonografisi istenmesi gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:2m 0s