Examkin

Question

Difficulty: MediumMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Kalıtsal meme kanseri sendromları içerisinde en sık görülen BRCA1BRCA1 ve BRCA2BRCA2 mutasyonlarının klinik ve biyolojik özellikleri karşılaştırıldığında, aşağıdakilerden hangisi BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları için daha karakteristik bir bulgudur?

  1. Gelişen meme kanserlerinin büyük çoğunluğunun östrojen reseptörü (ERER) pozitif (lümenal) tipte olmasıAnswer
  2. B
    Yaşam boyu epitelyal over kanseri gelişme riskinin BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarına göre daha yüksek olması
  3. C
    Meme kanserlerinin sıklıkla 'triple negatif' (bazal-benzeri) fenotipte ortaya çıkma eğilimi göstermesi
  4. D
    Meme kanseri saptanan olgularda ortalama tanı yaşının 35 yaşın altında ve BRCA1BRCA1 taşıyıcılarına göre daha erkene kaymış olması
  5. E
    Erkek aile üyelerinde meme kanseri riskinin genel popülasyonla benzer düzeyde saptanması

Answer

BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserlerinin çoğunlukla östrojen reseptörü (ER) pozitif (lümenal tip) karakterde olması en tipik özelliktir.
BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınlarda gelişen meme kanserlerinin yaklaşık %70-80'i östrojen reseptörü (ER) pozitif (lümenal tip) fenotiptedir. Bu durum, meme kanserlerinin büyük çoğunluğunun triple negatif (ER, PR ve HER2 negatif) olduğu BRCA1 taşıyıcılarından en önemli moleküler farktır.

Step-by-Step Solution

1
Kalıtsal meme kanseri genlerinin (BRCA1BRCA1 ve BRCA2BRCA2) fenotipik özelliklerinin analizi.
BRCA1BRCA1 ve BRCA2BRCA2 mutasyonlarının meme kanseri biyolojisi üzerindeki farklı etkileri belirlendi.
Genetik mutasyonlar, gelişen kanserin moleküler alt tipini ve klinik seyrini doğrudan etkiler.
2
Reseptör durumu ve fenotipik özelliklerin karşılaştırılması.
BRCA1BRCA1 mutasyonunun sıklıkla triple negatif, BRCA2BRCA2 mutasyonunun ise genellikle ER pozitif (lümenal) kanserlere yol açtığı saptandı.
TUS sınavlarında bu iki gen arasındaki biyolojik farklar ayırıcı tanı açısından sıkça sorgulanır.
3
Ek malignite risklerinin (over ve erkek meme kanseri) değerlendirilmesi.
BRCA2BRCA2 mutasyonunun erkek meme kanseri, prostat ve pankreas kanseri riskini daha fazla artırdığı sonucuna varıldı.
Kalıtsal sendromların yönetimi sadece meme kanseri değil, eşlik eden diğer riskleri de kapsar.

Key Concept

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları arasındaki moleküler ve klinik fenotip farkları.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic