yaşında bir kız çocuk, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu cm ( persentil), meme gelişimi Tanner evre , ancak aksiller ve pubik kıllanması yok denecek kadar az saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tam androjen duyarsızlığı sendromuAnswer
- BMüllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)
- CTurner sendromu
- DSaf gonadal disgenezis (Swyer sendromu)
- Ehidroksilaz eksikliği
Answer
Tam androjen duyarsızlığı sendromu
Hastada meme gelişiminin olması östrojen etkisini, pubik/aksiller kıllanmanın olmaması ise androjenlere karşı tam bir direnç olduğunu gösterir. Ultrasonografide uterusun saptanamaması, testislerden salgılanan Müllerian İnhibe Edici Madde'nin (AMH) etkili olduğunu kanıtlar. Bu klinik tablo 'Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu' (Testiküler Feminizasyon) için tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tam androjen duyarsızlığı sendromu (CAIS), karyotipine sahip bireylerde androjen reseptör mutasyonu sonucu oluşan; dişi fenotipi, normal meme gelişimi, uterus yokluğu ve pubik/aksiller kıllanma eksikliği ile karakterize bir cinsiyet gelişim bozukluğudur.
Practice More
Androjen duyarsızlığı sendromunda gonadların malignite riski (disgerminom) nedeniyle ne zaman çıkarılması gerektiğini gözden geçirin.
Estimated Time:45s