Fizik muayenesinde dudak ve dil mukozasında multipl küçük nodüler kitleler (mukozal nöromlar) saptanan, belirgin marfanoid vücut yapısına sahip yaşındaki kadın hastada boyun sol tarafında cm'lik sert bir kitle tespit ediliyor. Yapılan incelemeler sonucunda hastaya medüller tiroid karsinomu tanısı konuluyor. Bu hastanın klinik tablosu ve en olası tanısı göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisinin bu tabloya eşlik etme olasılığı en düşüktür?
- AFeokromositoma
- Paratiroid hiperplazisiAnswer
- CRET proto-onkojen mutasyonu
- DGastrointestinal ganglionöromatozis
- EAgresif seyirli medüller tiroid karsinomu
Answer
Paratiroid hiperplazisi, mukozal nöromlar ve marfanoid yapı ile karakterize olan MEN 2B sendromunda beklenen bir bulgu değildir.
Hastada saptanan mukozal nöromlar ve marfanoid vücut yapısı, Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN 2B) sendromu için patognomoniktir. MEN 2B sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve mukozal nöromlar/ganglionöromatozis bileşenlerinden oluşur. MEN 2A'da (Sipple Sendromu) paratiroid hiperplazisi sık görülen bir bileşen iken, MEN 2B'de paratiroid tutulumu beklenen bir bulgu değildir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B sendromu, MEN 2A'dan farklı olarak mukozal nöromlar ve marfanoid yapı içerirken, paratiroid tutulumu içermez.
Practice More
MEN 2A ve 2B sendromlarında cerrahi öncelik sırasını (feokromositomanın tiroidektomiden önce tedavi edilmesi) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s