10 aylık bir bebek, solukluk ve hipotoni (gevşek bebek) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir bebek, solukluk ve hipotoni (gevşek bebek) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpigmente cilt lezyonları saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8.5$ $g/dL$ , $MCV$ $110$ $fL$ bulunmuş ve periferik yaymada hipersegmentasyon gösteren nötrofiller görülmüştür. Annesinin pernisiyöz anemi tanısıyla izlendiği öğrenilmiştir. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin $B_{12}$ eksikliğiAnswer
B
Demir eksikliği anemisi
C
Folat eksikliği
D
Kurşun zehirlenmesi
E
Fanconi aplastik anemisi

Answer

Vitamin

B_{12}

eksikliği

Hastada saptanan makrositer anemi (

MCV

110

fL

), periferik yaymadaki hipersegmente nötrofiller, nörolojik bulgu olan hipotoni ve dermatolojik bulgu olan hiperpigmentasyon Vitamin

B_{12}

eksikliğinin klasik triadını oluşturur. Annenin pernisiyöz anemi tanısı olması, bebeğin Vitamin

B_{12}

depolarının eksik doğmasına ve anne sütüyle yeterli vitamin alamamasına neden olan temel etkendir.

Step-by-Step Solution

Hemoglobin ve MCV değerlerini yorumla

Hemoglobin

8.5

g/dL

(düşük) ve

MCV

110

fL

(yüksek) olması makrositer anemi varlığını gösterir.

Anemilerin ayırıcı tanısında ilk adım ortalama eritrosit hacmi (

MCV

) üzerinden morfolojik sınıflandırmadır.

Periferik yayma bulgusunu değerlendir

Hipersegmente nötrofillerin görülmesi megaloblastik süreci (DNA sentez bozukluğu) teyit eder.

Megaloblastik anemilerde nükleer matürasyon bozukluğu nedeniyle nötrofillerde 5'ten fazla lob görülür.

Klinik bulguları ve anne öyküsünü birleştir

Hipotiroidi (hipotoni gibi nörolojik bulgu), hiperpigmentasyon ve annedeki pernisiyöz anemi öyküsü Vitamin

B_{12}

eksikliğine işaret eder.

Annenin pernisiyöz anemisi olması, anne sütünde

B_{12}

vitamininin bulunmamasına ve bebekte eksiklik gelişmesine neden olur.

Key Concept

Bebeklerde Vitamin

B_{12}

eksikliği; makrositer anemi, hiperpigmentasyon, hipotoni ve hipersegmente nötrofiller ile karakterizedir; sıklıkla annedeki emilim kusuru veya diyet eksikliği ile ilişkilidir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic