yaşında bir erkek çocuk; pubik kıllanma, ses kalınlaşması ve dış genital organlarda büyüme şikayetleriyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı mmHg (yaşa göre yüksek) olarak saptanıyor. Laboratuvar analizlerinde serum sodyum düzeyi mEq/L, potasyum düzeyi mEq/L (düşük) ve plazma renin aktivitesi baskılanmış olarak bulunuyor. Bu hastada klinik bulgulara yol açan steroidogenez basamağındaki en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz ()Answer
- B-hidroksilaz ()
- C-hidroksilaz ()
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz
- EKolesterol yan zincir koparıcı enzim ()
Answer
-hidroksilaz () eksikliği, hem mineralokortikoid aktivite artışına (hipertansiyon, hipokalemi) hem de androjen fazlalığına (virilizasyon) yol açan enzim defektidir.
Doğru yanıt olan seçenek, steroidogenezde hem androjen artışına (virilizasyon) hem de 11-deoksikortikosteron birikimi üzerinden mineralokortikoid etkiye (hipertansiyon, hipokalemi) neden olan mekanizmayı açıklar. -hidroksilaz eksikliğinde kortizol sentezi yapılamaz, artan ACTH etkisiyle kolesterol steroid yoluna girer fakat 11-DOC basamağında takılır. Biriken 11-DOC sodyum tutulumuna ve potasyum atılımına yol açarak tansiyonu yükseltir; aynı zamanda blok sonrası androjen yolu açık olduğu için aşırı androjen üretimi gerçekleşir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tablolarında 11-beta hidroksilaz eksikliği, hipertansiyonun eşlik ettiği virilize edici formdur.
Practice More
Adrenal kortekste steroidogenezde kullanılan sitokrom P450 enzimlerinin (CYP) hücresel yerleşimlerini (mitokondri vs. mikrozom) gözden geçirmek konuyu pekiştirecektir.
Estimated Time:1m 30s