10 aylık bir bebek; kronik ishal, büyüme geriliği ve son bir aydır tekrarlayan yumuşak dok… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir bebek; kronik ishal, büyüme geriliği ve son bir aydır tekrarlayan yumuşak doku enfeksiyonları şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve büyüme eğrilerinde $3.$ persentilin altında olduğu saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

- Hemoglobin: $6.8\text{ g/dL}$
- MCV: $98\text{ fL}$
- RDW: $18.5\%$
- Lökosit: $3.100/\text{mm}^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $700/\text{mm}^3$ )
- Trombosit: $245.000/\text{mm}^3$
- Serum demir, ferritin ve vitamin $B_{12}$ düzeyleri: Normal

Kemik iliği aspirasyonunda hem eritroid hem de miyeloid öncül hücrelerde belirgin sitoplazmik vakuolizasyon ve demir boyası ile ring (halka) sideroblastlar izlenmiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bakır eksikliğiAnswer
B
Vitamin $B_{12}$ eksikliği
C
Pearson sendromu
D
Çinko eksikliği
E
X'e bağlı sideroblastik anemi

Answer

Sunulan vakada anemi, nötropeni, makrositoz (veya yüksek normositoz) ve kemik iliğinde karakteristik vakuolizasyon ile ring sideroblastların varlığı, altta yatan kronik ishal ve malabsorbsiyon öyküsüyle birleştiğinde en olası tanı bakır eksikliğidir.

Bakır eksikliği, çocuklarda özellikle malabsorbsiyon sendromları, uzun süreli TPN kullanımı veya sadece inek sütü ile beslenme sonucunda gelişebilir. Tipik laboratuvar bulguları arasında anemi (genellikle makrositer veya normositer) ve nötropeni yer alır. Kemik iliğinde eritroid ve miyeloid öncül hücrelerde sitoplazmik vakuollerin görülmesi ve demir boyaması ile ring (halka) sideroblastların saptanması tanı koydurucu en önemli ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik ve hematolojik tabloyu analiz et

Hastada anemi ve nötropeni (bistopeni) mevcuttur; trombosit sayısı ise normaldir.

Bakır eksikliği tipik olarak nötropeni ve anemi ile başvurur, trombositler genellikle korunur.

Eritrosit indekslerini ve vitamin düzeylerini değerlendir

MCV yüksek (

98\text{ fL}

) ancak vitamin

B_{12}

ve demir depoları normaldir.

Bu durum bizi megaloblastik süreçlerden ve tipik demir eksikliğinden uzaklaştırarak diğer nütrisyonel veya metabolik nedenlere yönlendirir.

Kemik iliği bulgularını yorumla

Eritroid ve miyeloid seride sitoplazmik vakuolizasyon ve ring sideroblastlar saptanmıştır.

Bu iki bulgunun bir arada olması pediatrik yaş grubunda başlıca bakır eksikliği ve Pearson sendromu için karakteristiktir.

Ayırıcı tanı yap ve son karara ulaş

Ekzokrin pankreas yetmezliği bulgusu (steatore) belirtilmemiş olması ve malabsorbsiyon öyküsü bakır eksikliğini destekler.

Pearson sendromu mitokondriyal bir hastalık olup ekzokrin pankreas yetmezliği ile karakterizedir; bakır eksikliği ise nütrisyonel/edinsel bir tablodur.

Key Concept

Bakır eksikliği anemisi ve nötropenisi

Alternative Method

Vakada nötropeni ile birlikte ring sideroblast görülmesi, pediatrik sınavlarda neredeyse her zaman bakır eksikliği veya Pearson sendromuna işaret eder. Malabsorbsiyon/beslenme öyküsü bakırı, pankreatik bulgular ise Pearson'ı ön plana çıkarır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic