Altı aylık bir erkek bebek, doğumundan itibaren giderek artan solukluk ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve kilosu . persentilde saptanıyor. Dismorfik bulgu olarak sağ el başparmağında trifalangeal yapı dikkati çekiyor; diğer sistem muayeneleri ve nörolojik gelişimi yaşıyla uyumlu bulunuyor. Organomegali saptanmıyor.
Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:
- Hemoglobin: g/dL
- Lökosit: /mm³
- Trombosit: /mm³
- Retikülosit:
- MCV: fL
Bu hasta için en olası tanısal laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
- Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinde artışAnswer
- BDiepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozomal kırılmalarda artış
- CKemik iliği aspirasyonunda miyeloid seride olgunlaşma duraklaması
- DPeriferik yaymada hipersegmenti nötrofiller ve Howell-Jolly cisimcikleri
- ESerum demir düzeyinde azalma ve total demir bağlama kapasitesinde artış
Answer
En olası tanısal laboratuvar bulgusu eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinde artıştır.
Verilen vakada 6 aylık bir bebekte (erken başlangıç) izole eritroid seri yetersizliği (retikülositopeni, normal lökosit/trombosit) ve makrositoz mevcuttur. Fizik muayenede saptanan trifalangeal başparmak anomalisi ile birlikte bu tablo tipik olarak Diamond-Blackfan anemisini (DBA) düşündürür. DBA tanısında eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinin artmış olması en karakteristik laboratuvar bulgularından biridir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Diamond-Blackfan anemisi, bebeklik döneminde izole makrositik anemi, retikülositopeni ve başparmak anomalileriyle seyreden, eritrosit ADA yüksekliği ile karakterize bir ribozomopatidir.
Estimated Time:2m 0s