24 yaşında, 16 haftalık gebe kadın hasta, rutin antenatal kontrolünde saptanan anemi neden… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$24$ yaşında, $16$ haftalık gebe kadın hasta, rutin antenatal kontrolünde saptanan anemi nedeniyle konsülte ediliyor. Hastanın halsizlik dışında belirgin bir yakınması yoktur. Fizik muayenesinde konjonktivalarda hafif solukluk dışında özellik saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Değerler
Hemoglobin	$9,5$ g/dL	$12,0 - 16,0$
Hematokrit	$\%29$	$\%36 - 46$
Eritrosit ( $RBC$ )	$5,4 \times 10^6/\mu L$	$4,0 - 5,2$
MCV	$62$ fL	$80 - 100$
RDW	$\%15,4$	$\%11,5 - 14,5$
Ferritin	$5$ ng/mL	$15 - 150$
$HbA_2$	$\%2,2$	$\%2,0 - 3,5$
$HbF$	$\%1,1$	$< \%2$

Bu hastada olası bir beta-talasemi taşıyıcılığını doğrulamak veya dışlamak amacıyla izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım hangisidir?

Demir eksikliği anemisi tedavi edildikten sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanmasıAnswer
B
Alfa talasemi mutasyon analizi için hastanın genetik polikliniğine yönlendirilmesi
C
Tanıyı kesinleştirmek amacıyla kemik iliği aspirasyonu ve demir boyaması ( $Prusya$ mavisi) yapılması
D
Periferik yaymada bazofilik noktalanma ve hedef hücre varlığının araştırılması
E
Serum transferrin reseptör düzeyinin ölçülerek demir eksikliğinin doğrulanması

Answer

En uygun yaklaşım, demir eksikliği tedavi edildikten sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanmasıdır.

Hastada saptanan belirgin düşük ferritin düzeyi demir eksikliğini kanıtlarken; yüksek eritrosit sayısı ve düşük Mentzer indeksi (

11,4

) altta yatan bir talasemi taşıyıcılığını kuvvetle düşündürmektedir. Beta-talasemi taşıyıcılığında normalde

\%3,5

'in üzerinde olması beklenen

HbA_2

düzeyi, demir eksikliği varlığında sentez azlığına bağlı olarak normal sınırlarda saptanabilir. Bu nedenle, kesin tanı için demir depoları replasman ile düzeltildikten sonra hemoglobin elektroforezi tekrarlanmalıdır.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini başlangıç düzeyinde analiz et.

Düşük hemoglobin, düşük MCV ve çok düşük ferritin (

5

ng/mL) hastada eşlik eden bir demir eksikliği anemisi olduğunu kesinleştirir.

Anemi ayırıcı tanısında ilk adım morfolojik sınıflama ve demir depolarının değerlendirilmesidir.

Eritrosit sayısı ve mikrositoz derecesini (

Mentzer

indeksi) karşılaştır.

Eritrosit sayısı (

5,4 \times 10^6

) hemoglobin düzeyine göre rölatif olarak yüksektir ve Mentzer indeksi (

62 / 5,4 = 11,4

)

13

'ün altındadır.

Mentzer indeksinin

13

'ün altında olması, demir eksikliğine ek olarak bir hemoglobinopati (özellikle beta-talasemi taşıyıcılığı) varlığına dair güçlü bir ipucudur.

HbA_2

düzeyini ve demir eksikliği ile olan etkileşimini değerlendir.

Hastanın

HbA_2

düzeyi (

\%2,2

) normal sınırlardadır. Ancak demir eksikliği,

HbA_2

(

2\alpha 2\delta

) sentezini baskılayarak beta-talasemi taşıyıcılığında beklenen yüksek

HbA_2

(

> \%3,5

) değerini yalancı normal düzeylere çekebilir.

Beta-talasemi taşıyıcılığı tanısı

HbA_2

yüksekliği ile konur, fakat şiddetli demir eksikliği bu parametreyi düşürerek tanının atlanmasına yol açabilir.

Yönetim planını belirle.

Önce demir eksikliği tedavi edilmeli, depolar dolduktan sonra elektroforez tekrarlanmalıdır.

Talasemi taraması ve tanısı için en güvenilir sonuçlar demir depoları yeterli düzeydeyken elde edilir.

Key Concept

Demir eksikliği, beta-talasemi taşıyıcılarında HbA2 düzeyini düşürerek tanısal yalancı negatifliğe neden olabilir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic