aylık bir erkek bebek; daha önce kazanılmış olan desteksiz oturma yetisini kaybetmesi ve çevreye olan ilginin azalması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali saptanırken; oftalmolojik incelemede makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Bu hastada kesin tanı için ölçülmesi gereken enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- SfingomiyelinazAnswer
- BHekzosaminidaz A
- CGlukoserebrosidaz
- DGalaktoserebrosidaz
- EAsit alfa-glukozidaz
Answer
Sfingomiyelinaz enzim eksikliği (Niemann-Pick Tip A)
Sfingomiyelinaz eksikliği, Niemann-Pick Tip A hastalığının nedenidir. Bu hastalık erken bebeklik döneminde başlayan nörolojik yıkım, belirgin hepatosplenomegali ve fundusta vişne çürüğü lekesi ile karakterizedir. Vaka takdimindeki tüm bulgular bu tanıya uymaktadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Niemann-Pick Tip A ve Tay-Sachs Ayırıcı Tanısı
Hints
1
Makulada vişne çürüğü lekesi ve organomegali birlikteliğine odaklanın.
2
Tay-Sachs hastalığı ile benzer bulgular verse de, karaciğer büyüklüğünün olması onu bu hastalıktan ayırır.
3
Eksik olan bu enzim, sfingomiyelin maddesinin yıkımından sorumludur.
Practice More
Sandhoff hastalığı ve GM1 Gangliosidoz bulgularını Niemann-Pick ile karşılaştırarak çalışın.
Estimated Time:1m 15s