Examkin

Question

Difficulty: Very hardEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

66 aylık bir erkek bebek, sıcak banyo sonrası ateşi 38.2 ∘C38.2\text{ }^\circ\text{C}'ye yükseldiğinde başlayan ve 3030 dakika süren sol hemikonvülzif nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. 1010 aylıkken ateşsiz benzer bir atak daha geçiren hastanın 1818 aylık olduğunda kısa süreli miyoklonik sıçramalar ve gelişimsel basamaklarda duraklama gösterdiği fark ediliyor. Nörolojik muayenesinde hafif ataksi saptanan bu hasta için en olası tanı ve bu tanıda nöbetleri agreve etmesi (kötüleştirmesi) nedeniyle kullanımı kontrendike olan ilaç eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Dravet Sendromu — KarbamazepinAnswer
  2. B
    Lennox-Gastaut Sendromu — Valproik asit
  3. C
    Katılma nöbetleri — Fenobarbital
  4. D
    Uyku terörü — Karbamazepin
  5. E
    Doose Sendromu — Ketojenik diyet

Answer

Dravet Sendromu tanısında karbamazepin kullanımı nöbetleri agreve edebilir.
Vakadaki klinik ipuçları (süt çocukluğu döneminde başlayan uzamış febril hemikonvülziyonlar, miyoklonik nöbetlerin eklenmesi ve gelişimsel gerileme) Dravet sendromu için patognomoniktir. Dravet sendromunda sodyum kanal blokörleri (karbamazepin, fenitoin, lamotrijin) sodyum kanallarındaki disfonksiyonu artırarak nöbetleri agreve ettiği için tedavide kesinlikle kaçınılmalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik başlangıç özelliklerini analiz et
6 aylık başlangıç, sıcak banyo/ateş tetiklemesi ve 30 dakika süren (status) hemikonvülzif nöbet saptandı.
Dravet sendromunun en karakteristik başlangıcı ilk bir yaş içindeki febril/afebril uzamış hemikonvülziyonlardır.
2
Hastalığın seyrini ve eklenen nöbet tiplerini değerlendir
Miyoklonik nöbetlerin eklenmesi, gelişimsel gerileme ve ataksi bulguları saptandı.
Dravet sendromu, başlangıçtan sonraki 1-4 yıl içinde polimorfik nöbetlerin eklendiği ve kognitif yıkımın eşlik ettiği 'fırtınalı' bir döneme girer.
3
Farmakolojik kontrendikasyonları belirle
SCN1A sodyum kanal mutasyonu nedeniyle sodyum kanal blokörlerinin kullanımı sakıncalıdır.
Karbamazepin, fenitoin ve lamotrijin gibi sodyum kanal blokörleri Dravet sendromunda nöbet sıklığını artırır.

Key Concept

Dravet Sendromu (SMEI) Tanısı ve Sodyum Kanal Blokörlerinin Agrevasyon Etkisi
Rate this question

Topics

Epilepsi ve Epileptik Sendromlar

More questions from this topic