Altı yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren vücudunda kolay morarma ve sık te… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Altı yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren vücudunda kolay morarma ve sık tekrarlayan, durdurulması güç burun kanamaları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Hemoglobin	$11.5\ g/dL$	$11.5 - 13.5$
Lökosit	$6.800/\mu L$	$4.500 - 13.500$
Trombosit sayısı	$265.000/\mu L$	$150.000 - 450.000$
MPV	$8.2\ fL$	$7 - 11$
Kanama zamanı	$14\ \text{dakika}$	$2 - 7$
PT	$12.4\ \text{saniye}$	$11 - 14$
aPTT	$29\ \text{saniye}$	$25 - 35$

Periferik yaymada trombositlerin sayıca yeterli, morfolojik olarak normal yapıda olduğu ve kümeleşme yapmadığı görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Glanzmann trombastenisiAnswer
B
Bernard-Soulier sendromu
C
İmmün trombositopenik purpura
D
von Willebrand hastalığı
E
Wiskott-Aldrich sendromu

Answer

En olası tanı Glanzmann trombastenisidir.

Hastanın mukozal kanama öyküsü, normal trombosit sayısı ve morfolojisi (MPV), normal PT/aPTT değerleri ancak belirgin derecede uzamış kanama zamanı olması, tanısal olarak trombosit fonksiyon bozukluklarına yönlendirir. Periferik yaymada trombositlerin kümeleşme yapmadığının (agregasyon kusuru) belirtilmesi, Gp IIb/IIIa kompleks eksikliği ile giden Glanzmann trombastenisi için patognomonik bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Mukozal kanama (burun kanaması) ve cilt bulguları (ekimoz) primer hemostaz bozukluğunu düşündürür.

Primer hemostaz (trombosit tıkaçı oluşumu) bozuklukları tipik olarak yüzeyel kanamalarla prezante olur.

Laboratuvar verilerini analiz et

Trombosit sayısı ve morfolojisi (MPV) normal, ancak kanama zamanı uzamış (

14\ \text{dakika}

). PT ve aPTT normal.

Normal trombosit sayısına rağmen uzamış kanama zamanı, trombosit fonksiyon bozukluklarını veya von Willebrand hastalığını akla getirir.

Periferik yayma bulgusuyla birleştir

Trombositlerin kümeleşme (agregasyon) yapmadığı görülüyor.

Glanzmann trombastenisi, Gp IIb/IIIa reseptör eksikliğine bağlı olarak trombositlerin birbirine bağlanamaması (agregasyon kusuru) ile karakterizedir.

Key Concept

Normal trombosit sayısı ve morfolojisine rağmen uzamış kanama zamanı ve agregasyon kusuru ile giden kalıtsal hastalık Glanzmann trombastenisidir.

Practice More

Glanzmann trombastenisi olan bir hastada trombosit agregasyon testinde ristosetin dışındaki tüm agonistlere (ADP, kollajen, epinefrin) yanıtın bozuk olduğunu hatırlayınız.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic