On sekiz aylık erkek hasta, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilik şikayetleriyle getirili… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On sekiz aylık erkek hasta, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde total alopesi (saç ve kaşların dökülmesi), el bileklerinde genişleme ve göğüs kafesinde raşitik tespih taneleri saptanıyor.

Hastanın laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
Kalsiyum	$7.2 \text{ mg/dL}$	$8.8-10.8 \text{ mg/dL}$
Fosfor	$2.5 \text{ mg/dL}$	$3.8-6.5 \text{ mg/dL}$
Alkalen fosfataz (ALP)	$1200 \text{ U/L}$	$145-320 \text{ U/L}$
Paratiroid hormon (PTH)	$350 \text{ pg/mL}$	$15-65 \text{ pg/mL}$
$25\text{-OH}$ D vitamini	$35 \text{ ng/mL}$	$>20 \text{ ng/mL}$
$1,25\text{-(OH)}_2$ D vitamini	$320 \text{ pg/mL}$	$16-65 \text{ pg/mL}$

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası temel patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Hedef dokularda D vitamini reseptör mutasyonuAnswer
B
Diyetle yetersiz D vitamini ve kalsiyum alımı
C
Böbrekte $1\alpha$ -hidroksilaz enzim eksikliği
D
Proksimal tübüllerde fosfat geri emilim bozukluğu
E
Paratiroid bezinde kalsiyum duyarlı reseptörün (CaSR) aktive edici mutasyonu

Answer

Hedef dokularda D vitamini reseptör mutasyonu (Tip 2 D vitaminine dirençli raşitizm)

Hastada hipokalsemi, hipofosfatemi, çok yüksek ALP ve yüksek PTH (sekonder hiperparatiroidi) ile karakterize aktif bir raşitizm tablosu vardır. Ayırıcı tanıda

25\text{-OH}

D vitamininin normal saptanması besinsel eksikliği net olarak dışlar.

1,25\text{-(OH)}_2

D vitamininin çok yüksek olması böbrekteki

1\alpha

-hidroksilaz enzimi defektini (Tip 1 D vitaminine bağımlı raşitizm) ekarte eder; çünkü enzim defektinde bu düzeyin düşük olması beklenir. Aktif hormonun kanda çok yüksek olmasına rağmen klinik etkinin görülmemesi, hedef dokulardaki 'D vitamini reseptör (VDR) direncine' işaret eder. Klinik muayenede saptanan 'alopesi', Tip 2 D vitaminine bağımlı (dirençli) raşitizmin en spesifik eşlik eden semptomudur.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum, fosfor, ALP ve PTH laboratuvar değerlerini değerlendir.

Hipokalsemi, hipofosfatemi, ALP yüksekliği ve sekonder hiperparatiroidi saptandı.

Düşük kalsiyuma paratiroid bezinin verdiği uygun yanıtı (sekonder hiperparatiroidi) ve kemik yıkımının (yüksek ALP) varlığını teyit etmek için.

D vitamini metabolitlerinin (

25\text{-OH}

1,25\text{-(OH)}_2

) seviyelerini analiz et.

25\text{-OH}

D vitamini normal (35 ng/mL),

1,25\text{-(OH)}_2

D vitamini ise aşırı yüksek (320 pg/mL) bulundu.

Eksikliğin diyet kökenli mi (düşük 25-OH), yoksa sentez defekti mi (düşük 1,25-OH) olduğunu belirlemek için.

Klinik bulguları (alopesi) laboratuvar sonuçları ile entegre et.

Aşırı yüksek aktif D vitamini düzeyi ve total alopesinin birlikte görülmesi, reseptör düzeyinde bir direnç olduğunu kanıtlar.

Tip 2 D vitaminine bağımlı raşitizmi, Tip 1'den (enzim eksikliği) ayıran en spesifik klinik (alopesi) ve laboratuvar (yüksek 1,25-OH) bulgularını doğrulamak için.

Key Concept

Raşitizm Etiyolojilerinin Laboratuvar Bulguları ile Ayırıcı Tanısı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic