Vitamin eksikliği şüphesiyle değerlendirilen bir hastanın laboratuvar incelemesinde, eritrosit glutatyon redüktaz enzim aktivitesinin ortama dışarıdan (Flavin Adenin Dinükleotid) ilavesiyle anlamlı düzeyde arttığı (yüksek aktivasyon katsayısı) saptanmıştır.
Bu laboratuvar bulgusuna sahip bir hastada, aşağıdaki klinik belirtilerden hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?
- Fotofobi, korneal vaskülarizasyon ve keylozisAnswer
- BKonfüzyon, ataksi ve nistagmus
- CSimetrik hiperpigmente dermatit ve diyare
- DPeriferik nöropati ve mikrositik anemi
- EDiş eti kanamaları ve peteşiyal hemorajiler
Answer
Fotofobi, korneal vaskülarizasyon ve keylozis bulgularının eşlik etmesi beklenir.
Laboratuvarda ölçülen eritrosit glutatyon redüktaz aktivitesinin dışarıdan eklenmesiyle artması, enzimin hücre içinde koenzimi () olmadan (apoenzim formunda) bulunduğunu gösterir. Bu durum, 'ın öncülü olan riboflavin ( vitamini) eksikliğinin kesin kanıtıdır. Riboflavin eksikliğinde; ağız köşelerinde çatlaklar (keylozis), dilde düzleşme ve kızarıklık (glossit), ışığa hassasiyet (fotofobi) ve korneada damarlanma artışı (korneal vaskülarizasyon) gibi klinik bulgular görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Eritrosit glutatyon redüktaz aktivasyon testi (EGRAC), Vitamin (Riboflavin) eksikliğinin en duyarlı belirtecidir.