32 yaşında bir kadın hasta, sağ memesinde saptanan kitle nedeniyle genel cerrahi polikliniğine başvuruyor. Hastanın anamnezinde çocukluk çağında bir yumuşak doku sarkomu nedeniyle tedavi gördüğü, annesinin ise 35 yaşında adrenal korteks kanseri nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede sağ meme üst dış kadranda yaklaşık boyutunda, sert ve düzensiz sınırlı bir kitle palpe ediliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, meme kanseri gelişimi ile ilişkili olması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- A
- B
- C
- Answer
- E
Answer
Vakada tanımlanan meme kanseri, çocukluk çağı sarkomu ve ailede adrenal korteks kanseri birlikteliği Li-Fraumeni sendromuna işaret etmektedir ve bu sendromdan sorumlu genetik mutasyon mutasyonudur.
Doğru yanıt olan mutasyonu, bir tümör baskılayıcı gen olan p53'ün fonksiyon kaybına yol açarak Li-Fraumeni sendromuna neden olur. Bu sendromda meme kanseri görülme sıklığı oldukça yüksektir ve vakada belirtilen sarkom ile adrenal korteks karsinomu gibi nadir tümörler tanı koydurucu klinik ipuçlarıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Li-Fraumeni Sendromu ve Mutasyonu
Estimated Time:1m 30s