28 yaşında kadın hasta, interskapular bölgede şiddetli kaşıntı ve hiperpigmente likenoid d… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

28 yaşında kadın hasta, interskapular bölgede şiddetli kaşıntı ve hiperpigmente likenoid deri döküntüleri nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemelerde Medüller Tiroid Kanseri ( $MTK$ ) ve primer hiperparatiroidi tanıları konuluyor. Ailesinde de benzer tiroid kanseri öyküsü bulunan bu hastada, saptanması en olası mutasyon bölgesi ve öncelikle taranması gereken ek patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$RET$ proto-onkogeni Kodon 634 - FeokromositomaAnswer
B
$MEN1$ (Menin) geni - Prolaktinoma
C
$RET$ proto-onkogeni Kodon 918 - Ganglionöromatozis
D
$CDKN1B$ geni - Pankreatik nöroendokrin tümör
E
$RET$ proto-onkogeni Kodon 609 - Hirschsprung hastalığı

Answer

RET

proto-onkogeni Kodon 634 ve Feokromositoma birlikteliği en olası tanıdır.

Vakada sunulan medüller tiroid kanseri ve primer hiperparatiroidi birlikteliği MEN 2A sendromunu işaret eder. Bu sendroma özgü bir kütanöz marker olan interskapular liken amiloidozis, en sık

RET

geni kodon 634 mutasyonu olan hastalarda görülür. Sendromun üçüncü bileşeni olan feokromositoma, bu hastada mutlaka taranması gereken bir patolojidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Medüller Tiroid Kanseri (

MTK

), primer hiperparatiroidi ve interskapular liken amiloidozis saptanmıştır.

Bu kombinasyon Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A) sendromuna özgüdür.

Deri bulgusunun genetik korelasyonu

Liken amiloidozis, MEN 2A hastalarında özellikle

RET

proto-onkogeninin 634. kodonundaki mutasyonlarla ilişkilidir.

Kodon 634, MEN 2A'da en sık görülen mutasyon bölgesidir ve kütanöz liken amiloidozis ile patognomonik bir bağa sahiptir.

Eksik komponentin belirlenmesi

MEN 2A triadını tamamlayan eksik parça feokromositomadır.

MEN 2A (

MPH

): Medüller Tiroid Kanseri, Feokromositoma (

Pheochromocytoma

) ve Hiperparatiroidi bileşenlerinden oluşur.

Key Concept

MEN 2A (Sipple Sendromu) ve Liken Amiloidozis Birlikteliği

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic