4 yaşında bir kız çocuk, vücudunda aniden çıkan morluklar ve tekrarlayan burun kanaması şi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

4 yaşında bir kız çocuk, vücudunda aniden çıkan morluklar ve tekrarlayan burun kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar ile peteşiler saptanıyor; ancak splenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$11,5\ g/dL$
Lökosit	$7.800/mm^3$
Trombosit	$25.000/mm^3$
MPV	$14,8\ fL$ (N: $7-11\ fL$ )
Kanama Zamanı	$15\ dakika$
PT	$12,8\ saniye$
aPTT	$32\ saniye$

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte (dev trombositler) olduğu gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier sendromuAnswer
B
İmmün trombositopenik purpura (İTP)
C
Glanzmann trombastenisi
D
Wiskott-Aldrich sendromu
E
von Willebrand hastalığı

Answer

En olası tanı Bernard-Soulier sendromudur.

Hastada saptanan trombositopeni, uzamış kanama zamanı ve normal koagülasyon testleri (PT/aPTT) primer hemostaz bozukluğunu gösterir. Trombositlerin periferik yaymada dev (eritrosit boyutunda) görülmesi ve MPV değerinin yüksek olması, GpIb-IX-V reseptör eksikliği ile giden Bernard-Soulier sendromu için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir.

Hastada peteşi, ekimoz ve mukoza kanaması (burun kanaması) var. Organomegali (splenomegali) yokluğu saptandı.

Bu bulgular primer hemostaz bozukluğunu işaret eder ve lösemi gibi maligniteleri veya portal hipertansiyonu dışlamaya yardımcı olur.

Laboratuvar verilerini analiz et.

Trombosit sayısı düşük (

25.000/mm^3

), kanama zamanı uzamış, PT ve aPTT normal.

Normal PT ve aPTT, sekonder hemostaz (koagülasyon kaskadı) bozukluklarını dışlar. Uzamış kanama zamanı trombosit sayısı veya fonksiyon bozukluğunu doğrular.

Trombosit morfolojisini incele.

MPV yüksek (

14,8\ fL

) ve periferik yaymada 'dev trombositler' mevcut.

Trombositopeni ile birlikte dev trombositlerin varlığı Bernard-Soulier sendromunun patognomonik özelliğidir. İTP'de bu kadar belirgin dev hücreler görülmez; Wiskott-Aldrich'te ise trombositler küçüktür.

Key Concept

Bernard-Soulier sendromu; GpIb-IX-V kompleks eksikliği sonucu gelişen, trombositopeni ve dev trombositlerle karakterize bir primer hemostaz bozukluğudur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic