Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

55 yaşında bir kız çocuk, son 22 aydır her iki memesinde büyüme ve son 11 haftadır vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 97.97. persentilde (+2+2 SD), Tanner evre 33 meme gelişimi saptanıyor. Hastanın sırtında ve kalçasında düzensiz kenarlı (Maine kıyısı tipi), orta hattı geçmeyen geniş sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri dikkati çekiyor. Pelvik ultrasonografide sağ overde 3,53,5 cm çapında kistik bir yapı ve endometriumda kalınlaşma saptanıyor. Kemik yaşı 88 yıl olarak değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Santral puberte prekoks
  2. B
    Granüloza hücreli tümör
  3. McCune-Albright sendromuAnswer
  4. D
    İzole prematür telarş
  5. E
    Eksojen östrojen maruziyeti

Answer

McCune-Albright sendromu
McCune-Albright sendromu; periferik puberte prekoks (genellikle otonom folikül kistlerine bağlı), polyostotik fibröz displazi ve düzensiz kenarlı (Maine kıyısı tipi) sütlü kahve lekeleri ile karakterize bir klinik tablodur. Hastadaki 55 yaşında başlayan vajinal kanama, meme gelişimi ve büyük over kisti periferik puberteyi desteklerken, tipik cilt lekeleri bu sendromun en spesifik bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sınıflandırılması
Meme gelişimi, vajinal kanama ve ileri kemik yaşı, puberte prekoksu doğrular.
Hastanın yaşı (55 yaş) ve sekonder seks karakterlerinin varlığı patolojik süreci tanımlamak için gereklidir.
2
Etyolojik ayrım (Santral vs Periferik)
Unilateral büyük over kisti ve otonom hormon üretimi (endometrial kalınlaşma) periferik bir süreci düşündürür.
Ovarian kistler otonom östrojen üretimine neden olarak gonadotropinlerden bağımsız (periferik) puberteyi tetikler.
3
Sendromik tanının konulması
Periferik puberte prekoks bulgularına eşlik eden tipik sütlü kahve lekeleri McCune-Albright tanısını kesinleştirir.
McCune-Albright sendromu GNAS genindeki mutasyon sonucu oluşan otonom endokrin hiperfonksiyon ve deri/kemik bulguları ile karakterizedir.

Key Concept

McCune-Albright sendromunda görülen otonom periferik puberte prekoks ve karakteristik cilt bulgularının tanınması.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic