Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

44 yaşında bir çocuk, klitorisinde büyüme ve genital bölgede tüylenme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, yenidoğan döneminde herhangi bir sağlık sorunu yaşamadığı; kusma, dehidratasyon veya şok nedeniyle hastaneye yatışının olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu 9090. persantilde, kan basıncı 95/6095/60 mmHg (normal) saptanıyor. Genital muayenede klitoromegali (22 cm) ve Prader evre 2 virilizasyon gözleniyor; labioskrotal kıvrımlarda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar bulguları; serum sodyum: 139139 mEq/L, potasyum: 4,14,1 mEq/L, 1717-hidroksiprogesteron (1717-OHP): 6565 ng/mL (Normal: <22 ng/mL) olarak saptanıyor. Kemik yaşı 66 yaş ile uyumlu bulunan hastanın karyotip analizi 46,XX46,XX olarak sonuçlanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 2121-hidroksilaz eksikliği (Basit virilize form)Answer
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren form)
  3. C
    11β11\beta-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Androjen duyarsızlığı sendromu

Answer

2121-hidroksilaz eksikliğinin basit virilize formu
Hastanın 46,XX46,XX karyotipine sahip olması, palpe edilemeyen gonadlar (uterus varlığına işaret eder) ve virilizasyon bulguları mevcuttur. 1717-OHP yüksekliği 2121-hidroksilaz eksikliği için tipiktir. Sodyum ve potasyumun normal olması ve yenidoğan krizinin olmaması, tanıyı mineralokortikoid yetmezliği görülmeyen basit virilize forma yönlendirir.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve fizik muayene bulgularını değerlendir.
46,XX46,XX karyotipi ve virilize dış genital yapı (Prader 2), Müllerian yapıların (uterus, over) varlığına ve androjen fazlalığına işaret eder.
46,XX46,XX bireyde virilizasyonun en sık nedeni konjenital adrenal hiperplazidir.
2
Biyokimyasal markerları ve elektrolitleri analiz et.
1717-OHP'nin belirgin yüksekliği (6565 ng/mL) 2121-hidroksilaz eksikliğini doğrular; sodyum ve potasyumun normal olması mineralokortikoid eksikliğinin olmadığını gösterir.
2121-hidroksilaz enziminin kısmi aktivitesinin korunduğu durumlarda aldesteron üretimi yeterli olup tuz kaybı görülmez.
3
Klinik seyri ve kemik yaşını yorumla.
Yenidoğan döneminde kriz öyküsü olmaması ve kemik yaşının ileri olması (44 yaşında 66 yaş kemik yaşı) kronik androjen maruziyetini destekler.
Basit virilize form genellikle geç çocukluk döneminde büyüme hızlanması ve erken puberş ile tanınır.

Key Concept

Basit virilize 2121-hidroksilaz eksikliğinde, mineralokortikoid üretimi yeterli olduğundan tuz kaybı görülmez; ancak yüksek androjenler nedeniyle 46,XX46,XX bebeklerde doğumda genital belirsizlik ve çocuklukta virilizasyon bulguları ortaya çıkar.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question