Examkin

Question

Difficulty: HardHücre Organelleri ve Fonksiyonları

Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, parsiyel albinizm ve ilerleyici periferik nöropati tablosu ile takip edilen bir hastanın periferik kan yaymasında, nötrofillerin sitoplazmasında dev azurofilik granüller izlenmiştir. Bu klinik tabloya (Chediak-Higashi sendromu) yol açan temel hücresel kusur, aşağıdaki organellerden hangisinin vezikül transportu ve füzyon mekanizmasındaki bir bozuklukla doğrudan ilişkilidir?

  1. A
    Peroksizom
  2. LizozomAnswer
  3. C
    Mitokondri
  4. D
    Granüllü endoplazmik retikulum
  5. E
    Golgi aygıtı

Answer

Lizozom
Chediak-Higashi sendromunda, lizozomal trafik düzenleyici protein (LYSTLYST) kodlayan gendeki mutasyon nedeniyle veziküler transport ve membran füzyon süreçleri bozulur. Bu durum, özellikle lökositlerde (nötrofiller) dev azurofilik granüllerin (anormal lizozomlar) oluşmasına neden olur. Dev granüller fagozomlarla normal şekilde birleşemediği için bakteriyel öldürme mekanizması aksar ve tekrarlayan enfeksiyonlar görülür. Ayrıca melanozomların (lizozom benzeri organeller) dağılımındaki bozukluk parsiyel albinizme yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (tekrarlayan enfeksiyon, albinizm ve dev granüller) analiz edilmesi.
Bu bulgular tipik olarak Chediak-Higashi sendromuna işaret eder.
Sendromun karakteristik triadı enfeksiyon yatkınlığı, nöropati ve hipopigmentasyondur.
2
Hücresel düzeydeki patolojinin tanımlanması.
LYST (Lysosomal Trafficking Regulator) genindeki defekt saptanır.
Bu protein, veziküllerin ve lizozomların birbirine füzyonunu (birleşmesini) kontrol eder.
3
Organel fonksiyonu ile klinik tablonun ilişkilendirilmesi.
Dev, fonksiyonel olmayan lizozomal granüller oluşur.
Füzyon kontrolsüz gerçekleştiği için granüller devasa boyutlara ulaşır ve fagositoz sonrası mikrop öldürme kapasitesi azalır.

Key Concept

Chediak-Higashi Sendromu ve Lizozomal Füzyon Defekti
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hücre Organelleri ve Fonksiyonları

More questions from this topic