Question

Difficulty: HardAdrenal Korteks Hormonları ve Steroidogenez

Yedi günlük bir kız bebek; emmede zayıflık, şiddetli kusma ve dehidrasyon bulguları ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 55/3555/35 mmHgmmHg saptanıyor ve dış genital yapının ambiguus genitale (Prader evre 33 virilizasyon) görünümünde olduğu gözleniyor. Laboratuvar analizlerinde serum sodyum düzeyi 122122 mEq/LmEq/L, potasyum düzeyi 7.27.2 mEq/LmEq/L ve plazma 1717-hidroksiprogesteron konsantrasyonu 280280 ng/mLng/mL (referans: <2<2 ng/mLng/mL) olarak rapor ediliyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada steroid biyosentez yolağında eksikliği en olası olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 2121-hidroksilaz (CYP21A2CYP21A2)Answer
  2. B
    11β11\beta-hidroksilaz (CYP11B1CYP11B1)
  3. C
    17α17\alpha-hidroksilaz (CYP17A1CYP17A1)
  4. D
    Aldosteron sentaz (CYP11B2CYP11B2)
  5. E
    Kolesterol yan zincir koparıcı enzim (CYP11A1CYP11A1)

Answer

2121-hidroksilaz (CYP21A2CYP21A2) eksikliği, klinik tabloda hem tuz kaybı krizini hem de kız bebekteki virilizasyonu ve spesifik olarak 1717-OH Progesteron yüksekliğini açıklayan en olası tanıdır.
2121-hidroksilaz (CYP21A2CYP21A2) eksikliği, progesteronun 1111-deoksikortikosterona ve 1717-hidroksiprogesteronun 1111-deoksikortizole dönüşümünü engeller. Bu durum, hem aldosteron hem de kortizol sentezinde yetersizliğe yol açar. Aldosteron eksikliği sodyum kaybına, potasyum tutulumuna ve hipotansiyona (tuz kaybı krizi) neden olurken; biriken ara ürünler (1717-OHP) androjen yolağına (DHEA, androstenedion) kayarak kız bebeklerde virilizasyona yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi; mineralokortikoid (aldosteron) eksikliğini (tuz kaybı) gösterir.
Vakadaki dehidrasyon ve elektrolit dengesizliğinin kaynağını belirlemek.
2
Fizik muayene ve biyokimyasal belirteci değerlendir.
Virilizasyon (ambiguus genitale) androjen fazlalığını; 1717-OH Progesteron yüksekliği ise yolaktaki tıkanıklığın yerini gösterir.
Androjen artışının hangi enzim bloğundan kaynaklandığını saptamak.
3
Ayırıcı tanı yap.
2121-hidroksilaz bloğunda 1717-OH Progesteron birikir ve androjenlere kayar; mineralokortikoid sentezi yapılamaz.
Benzer bulgular veren 11β11\beta ve 17α17\alpha eksikliklerini hipertansiyon ve virilizasyon durumuna göre elemek.

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) enzim bloklarında elektrolit ve kan basıncı değişiklikleri ile virilizasyon varlığı, eksik enzimi tanımlamada kritiktir.

Practice More

KAH panellerinde 2121-hidroksilaz eksikliğinin 'tuz kaybettiren' ve 'basit virilize' formları arasındaki farkları incelemek klinik korelasyonu pekiştirecektir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question