Examkin

Question

Difficulty: HardMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1414 aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği ve giderek artan solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi 33. persentilin altında saptanıyor; nörolojik muayenesi ise doğal bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin 6.5 g/dL6.5 \text{ g/dL}, MCV 108 fL108 \text{ fL}, lökosit 4.200/mm34.200 \text{/mm}^3 (parçalı %3535, lenfosit %6060), trombosit 160.000/mm3160.000 \text{/mm}^3 ve retikülosit %0.50.5 olarak saptanıyor. Periferik yaymada belirgin makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon izleniyor. Hastaya bir ay önce başlanan parenteral B12B_{12} vitamini ve oral folik asit tedavisine rağmen hemoglobin değerinde artış görülmüyor. İdrar incelemesinde sedimentte ince beyaz kristaller fark ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kalıtsal orotik asidüriAnswer
  2. B
    Thiamine duyarlı megaloblastik anemi (TRMA)
  3. C
    Pearson sendromu
  4. D
    Imerslund-Gräsbeck sendromu
  5. E
    Transkobalamin II eksikliği

Answer

Kalıtsal orotik asidüri
Kalıtsal orotik asidüri, pirimidin sentez yolundaki UMP sentaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Hastalar klasik olarak megaloblastik anemi, büyüme geriliği ve idrarda orotik asit kristallerinin görülmesiyle başvurur. Bu anemi tipi B12B_{12} ve folik asit tedavisine dirençlidir; tedavide oral üridin replasmanı kullanılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Yüksek MCV (108 fL108 \text{ fL}) ve hipersegmentasyon gösteren nötrofiller ile megaloblastik anemi tanısı konur.
Aneminin morfolojik tipini belirlemek için gereklidir.
2
Tedavi yanıtının değerlendirilmesi
Parenteral B12B_{12} ve folat tedavisine rağmen hemoglobin artışı olmaması, aneminin 'refrakter' (dirençli) olduğunu gösterir.
Sık görülen nütrisyonel nedenleri dışlamak için gereklidir.
3
Spesifik klinik ipucunun yorumlanması
İdrardaki beyaz kristaller ve eşlik eden büyüme geriliği, pirimidin sentez basamağındaki UMP sentaz enzim eksikliğine (orotik asidüri) işaret eder.
Ayırıcı tanıda nadir görülen metabolik nedenleri belirlemek için anahtar bulgudur.

Key Concept

B12 ve folat tedavisine dirençli, büyüme geriliği ve idrarda orotik asit kristalleri ile seyreden megaloblastik anemi tanısı kalıtsal orotik asidüridir.
Rate this question

Topics

Megaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

More questions from this topic