yaşında bir kız çocuk, son aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında yeni çıkan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden doğumdan itibaren büyüme geriliği olduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde boy ve ağırlık persentilin altında, baş çevresi ise persentilde saptanıyor. Ciltte gövdede yoğunlaşan yaygın cafe-au-lait lekeleri izleniyor. Başparmak ve ön kol muayenesi doğal olan hastanın batın ultrasonografisinde at nalı böbrek anomalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; , (Mutlak nötrofil sayısı: ), ve olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırılma analiziAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi ölçümü
- CAkım sitometrisi ile periferik kan hücrelerinde CD55 ve CD59 ekspresyonu analizi
- DKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi ile selülarite değerlendirmesi
- ESerumda pankreatik izoamilaz ve tripsinojen düzeylerinin ölçümü
Answer
Hastada saptanan pansitopeni, kısa boy, cafe-au-lait lekeleri ve renal anomali birlikteliği Fanconi Aplastik Anemisi'ni işaret eder; kesin tanı için lenfosit kültürlerinde diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırılma analizi yapılmalıdır.
Hastadaki klinik tablo (pansitopeni, kısa boy, mikrosefali, cafe-au-lait lekeleri ve at nalı böbrek) Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) ile tam uyumludur. FAA'da başparmak anomalileri klasik bir bulgu olsa da hastaların yaklaşık üçte birinde başparmaklar normal olabilir. Tanıyı kesinleştirmek için lenfositlerin diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C gibi DNA çapraz bağlayıcı ajanlara karşı gösterdiği artmış kromozomal kırılganlığın gösterilmesi gereklidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi'nde (FAA) başparmak anomalisi hastaların %30'unda bulunmayabilir; ancak karakteristik deri bulguları ve renal anomaliler tanıda DEB testine yönlendirmelidir.
Estimated Time:2m 30s