5 günlük bir yenidoğan bebek, jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi üzerine acil servise… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

5 günlük bir yenidoğan bebek, jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde mikrognati, düşük kulak ve sol sternal kenarda $2/6$ derecesinde sistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum: $6.2\text{ mg/dL}$ , fosfor: $9.4\text{ mg/dL}$ , magnezyum: $1.9\text{ mg/dL}$ ve paratiroid hormon (PTH): $4\text{ pg/mL}$ (Normal: $10-65$ ) olarak bulunuyor. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmediği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

DiGeorge sendromuAnswer
B
Psödohipoparatiroidizm
C
Williams sendromu
D
Nutrisyonel Vitamin D eksikliği
E
Maternal hipoparatiroidizm

Answer

DiGeorge sendromu

Hastada saptanan düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH değerleri primer hipoparatiroidizm ile uyumludur. Fizik muayenedeki dismorfik bulgular (mikrognati, düşük kulak), kardiyak üfürüm ve radyolojik olarak timus gölgesinin yokluğu, 3. ve 4. faringeal ceplerin gelişimsel kusuru olan DiGeorge sendromunu (22q11.2 delesyonu) doğrulamaktadır.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar bulgularının analizi

Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH düzeyi primer hipoparatiroidizmi işaret eder.

Paratiroid bezinin yetersiz fonksiyonu kalsiyumun düşmesine ve fosforun yükselmesine neden olur.

Klinik ve radyolojik bulguların birleştirilmesi

Mikrognati, düşük kulak, kardiyak üfürüm ve timus yokluğu, 3. ve 4. faringeal ceplerin gelişimsel kusurunu gösterir.

Bu anatomik yapıların eksikliği DiGeorge sendromunun klasik prezentasyonudur.

Ayırıcı tanı ve kesinleşme

Hipoparatiroidizm + İmmün yetmezlik (timus yokluğu) + Dismorfizm = DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyonu).

Kalsiyum metabolizması bozukluğu ile birlikte diğer sistemik bulguların varlığı spesifik sendromu tanımlar.

Key Concept

Neonatal hipoparatiroidizm ve DiGeorge sendromu klinik spektrumu

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic