6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan şiddetli burun kanamaları ve vüc… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan şiddetli burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$10.8\text{ g/dL}$
Beyaz Küre	$6.800/\text{mm}^3$
Trombosit Sayısı	$220.000/\text{mm}^3$
Kanama Zamanı	$>15\text{ dakika}$ (N: $2-7\text{ dk}$ )
PT	$12.5\text{ saniye}$
aPTT	$30\text{ saniye}$

Periferik yaymada trombosit morfolojisinin normal olduğu ve trombositlerin kümeleşme yapmadan tek tek dağıldığı görülmüştür. Trombosit agregasyon testlerinde; ADP, kolajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu izlenmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Bernard-Soulier sendromu
Glanzmann trombastenisiAnswer
C
von Willebrand hastalığı Tip 1
D
İmmün trombositopenik purpura
E
Gri trombosit sendromu

Answer

Glanzmann trombastenisi

Hastada normal trombosit sayısı ve normal morfolojiye eşlik eden primer hemostaz kanama bulguları kalitatif bir trombosit fonksiyon bozukluğunu düşündürür. Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kolajen ve epinefrine yanıt alınamaması, ancak ristosetine yanıtın normal olması GP IIb/IIIa kompleksi eksikliği ile karakterize Glanzmann Trombastenisi tanısını koydurur. Ayrıca dalak büyüklüğünün olmaması da ITP veya malignite gibi durumları dışlayan yardımcı bir negatif bulgudur.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.

Mukozal kanamalar (burun kanaması, peteşi) ve uzamış kanama zamanı primer hemostaz kusurunu gösterir.

Primer hemostaz bozuklukları tipik olarak yüzeyel kanamalar ve kanama zamanı uzaması ile karakterizedir.

Koagülasyon testlerini değerlendir.

Normal PT ve aPTT değerleri, sekonder hemostazın (pıhtılaşma faktörlerinin) sağlam olduğunu kanıtlar.

Faktör eksikliklerini ve hemofili gibi durumları dışlamak için gereklidir.

Trombosit sayısı ve morfolojisini incele.

Normal trombosit sayısı (

220.000/\text{mm}^3

) ve normal morfoloji; ITP, Bernard-Soulier ve Wiskott-Aldrich gibi durumları dışlar.

Trombositopenik durumlar ile kalitatif fonksiyon bozukluklarını ayırmak kritik ilk adımdır.

Agregasyon test sonuçlarını yorumla.

ADP, epinefrin ve kolajen ile agregasyon yok; ristosetin ile normal. Bu patern GP IIb/IIIa eksikliği olan Glanzmann Trombastenisi için patognomoniktir.

Ristosetin agregasyonu vWF üzerinden gerçekleşir; diğer ajanlar GP IIb/IIIa üzerinden fibrinojen bağlanmasını gerektirir.

Key Concept

Glanzmann Trombastenisi: Trombosit sayısı ve morfolojisi normaldir; ancak GP IIb/IIIa reseptör eksikliği nedeniyle ristosetin dışındaki tüm agonistlerle agregasyon bozuktur.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic